이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Pseudoxanthoma elasticum

탄력섬유성거짓황색종

KCD Q82.8산정특례 V314선천 기형,변형 및 염색체 이상

탄력섬유성거짓황색종은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

3,481명

청구건수

6,846건

총 진료비

4.7억원

1인당 연간

14만원

인구 10만명당 약 6.7명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

14만원

산정특례 미적용

4만원 ~ 8만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

1만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 3만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V314)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

3. 유전학검사 - 단일유전자 검사 혹은 해당 유전자를 포함하는 차세대염기서열분석검사를 이용한 ABCC6 유전자의 상염색체 열성 병적동형접합 혹은 복합이형접합변이 확인 4. 조직학검사 - 병변에서 특징적인 탄력섬유(elastic fiber)의 변성 및 석회화 확인 5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q82.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V314) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의