Pseudoxanthoma elasticum
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
ABCC6 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성질환
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
증상에 대한 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
3. 유전학검사 - 단일유전자 검사 혹은 해당 유전자를 포함하는 차세대염기서열분석검사를 이용한 ABCC6 유전자의 상염색체 열성 병적동형접합 혹은 복합이형접합변이 확인 4. 조직학검사 - 병변에서 특징적인 탄력섬유(elastic fiber)의 변성 및 석회화 확인 5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
5. 임상진단 - 여러 혈관의 석회화 및 변성, 이로 인한 심부전, 심근경색, 위장관 출혈, 피부 병변, 신기능 저하 등 6. 기타: 수술필요 또는 장애정도 - 장애정도: 심장장애, 신장장애, 시각장애, 간장애 중 한 가지 이상이 심한 장애 - 해당 질환을 원인으로 수술이 필요한 경우(임상진단에 필수기재) 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
필수 검사 조합: (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
특징적인 임상 증상과 함께 ABCC6 유전자의 변이를 확인하여 진단
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
최근 3년 해외 연구 1건을 쉬운 말로 옮겼어요.
유럽 전문가들이 탄력섬유성 거짓황색종의 진단 기준을 고쳤어요. 증상이 가볍거나 보통과 다르게 시작되는 경우도 고려했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유럽 전문가 모임이 새로운 임상·생물학·유전 정보를 반영해 병의 정의와 진단 기준을 다시 정리했어요.
알게 된 것
원문 · Annales de dermatologie et de venereologie (2026) · REACT-PXE: a consensus on diagnosis and future research concerning pseudoxanthoma elasticum (PXE).
PubMed 41519013 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 3,481명 |
| 1인당 연간 진료비 | 14만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 1만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q82.8 전체(탄력섬유성거짓황색종 등 5개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6
위치 16p13.11 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ENPP1 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
위치 6q23.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
탄력섬유성거짓황색종(Pseudoxanthoma elasticum)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V314에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q82.8입니다.
2024년 기준 질병코드 Q82.8 전체(탄력섬유성거짓황색종 등 5개 질환) 진료 환자수는 약 3,481명이며, 연간 총 요양급여비용은 4.7억원, 환자 1인당 연간 약 14만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)