이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Progressive familial intrahepatic cholestasis

진행성 가족성 간내 담즙정체

KCD E80.6산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

유전자검사와 간조직검사필수 -참고 ) 유전자검사 : 1형은 18번 염색체 장완 21번(18q21)에 위치한 P형 ATPase 유전자(ATP8B1), FIC1의 돌연변이로 인해 발생, 2형은 2번염색체 장완 24번에 위치한 ABCB11 유전자의 돌연변이에 의해서 담즙산염 배출펌프(bile salt export pump (BSEP))의 기능 이상, 3형은 인지질 분비 장애로 인한 질환으로 7번 염색체 장완 21번에 위치한 ABCB4 유전자에 나타나는 돌연변이로 인해서 이 유전자로 인해 발현되는 MDR3 단백질의 부족이 발생하여 간세포의 세간막(細肝膜) 포스포파타이딜코린(phosphatidylcholine) 의 이동에 장애가 발생하면서 결과적으로 담즙으로 인지질(phospholipid)의 분비가 어려워지면서 답즙정체가 발생하게 됩니다.

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 E80.6에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의