이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Progressive familial intrahepatic cholestasis

진행성 가족성 간내 담즙정체

KCD E80.6산정특례 V900내분비,영양 및 대사 질환

주요 증상

황달, 소양감, 지방흡수장애, 지용성비타민 부족, 성장장애, 간부전

원인

ATP8B1(1형), ABCB11(2형), 또는 ABCB4(3형) 유전자 돌연변이

진단

혈청 빌리루빈 검사, 간 조직검사

치료

우루소데옥시콜산(UDCA), 담도전환술(biliary diversion), 간이식

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(E80.6) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

유전자검사와 간조직검사필수 -참고 ) 유전자검사 : 1형은 18번 염색체 장완 21번(18q21)에 위치한 P형 ATPase 유전자(ATP8B1), FIC1의 돌연변이로 인해 발생, 2형은 2번염색체 장완 24번에 위치한 ABCB11 유전자의 돌연변이에 의해서 담즙산염 배출펌프(bile salt export pump (BSEP))의 기능 이상, 3형은 인지질 분비 장애로 인한 질환으로 7번 염색체 장완 21번에 위치한 ABCB4 유전자에 나타나는 돌연변이로 인해서 이 유전자로 인해 발현되는 MDR3 단백질의 부족이 발생하여 간세포의 세간막(細肝膜) 포스포파타이딜코린(phosphatidylcholine) 의 이동에 장애가 발생하면서 결과적으로 담즙으로 인지질(phospholipid)의 분비가 어려워지면서 답즙정체가 발생하게 됩니다.

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 E80.6에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:172매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Progressive familial intrahepatic cholestasis

PFIC

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(14건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Jaundice매우 빈번 (99-80%)
Cholestasis매우 빈번 (99-80%)
Failure to thrive매우 빈번 (99-80%)
Splenomegaly매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of coagulation매우 빈번 (99-80%)
Malabsorption매우 빈번 (99-80%)
Hepatomegaly매우 빈번 (99-80%)
Short stature매우 빈번 (99-80%)
Cognitive impairment매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of thrombocytes빈번 (79-30%)
Delayed skeletal maturation빈번 (79-30%)
Hypocalcemia빈번 (79-30%)
Reduced bone mineral density빈번 (79-30%)
Neoplasm가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:172)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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