이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Phenylalanyl t-RNA synthetase deficiency

페닐알라닐 t-RNA 합성효소 결핍증

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 1) 검사: Brain MRI 2) 결과: 뇌석회화, 대뇌 백질의 비정상적인 신호 강도, 기저핵 및 시상의 이상소견, 뇌 위축(진행된 경우), 뇌 cyst o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 (항목 충족 수 제한 없음) 1) 고해상도 노던 블롯 분석 - tRNA 아미노아실화 결함(mt-tRNA Phe의 아미노아실화된 형태(aa-mt-tRNA Phe)와 비아미노아실화 된 형태의 비율 감소) 2) 35S-l-메티오닌 표지 검사 - 미토콘드리아 단백질 합성 감소, 특히 산화적 인산화(OXPHOS) 복합체 I의 일부 아형(ND6 등)에서 단백질 합성 저하 3) OXPHOS 복합체 조립 이상 검사 - 복합체 I의 비정상적인 조립 중간체가 관찰 4) 젖산 검사 - 젖산치 증가 5) 활성산소종(ROS) 측정생산 저하 - 활성산소종(ROS) 증가 6) ATP분석검사 - ATP 생산 저하 o 유전학검사 - FARSA 또는 FARSB 유전자 돌연변이 확인 o 임상진단 1) 주 증상: 신경발달 지연, 근긴장 저하, 경련성 발작, 운동 기능 장애 2) 부 증상: 시각 장애, 청각 장애, 인지 기능 저하, 언어 발달 지연, 운동실조(ataxia), 관절 과가동성(Joint hyperflexibility), 선천성심기형, 신장이상, 면역기능저하, 잦은감염, 성장지연, 호흡계이상, 간비대, 갑상선기능저하, 저알부민혈증

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 1) 주 증상: 신경발달 지연, 근긴장 저하, 경련성 발작, 운동 기능 장애 2) 부 증상: 시각 장애, 청각 장애, 인지 기능 저하, 언어 발달 지연, 운동실조(ataxia), 관절 과가동성(Joint hyperflexibility), 선천성심기형, 신장이상, 면역기능저하, 잦은감염, 성장지연, 호흡계이상, 간비대, 갑상선기능저하, 저알부민혈증

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의