이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
얼굴 및 피부 이상(과안시, 구순열 등), 구강 문제(구개열, 갈라진 혀), 손가락 및 발가락의 기형(다지증, 합지증), 지적장애 및 중추신경계 문제를 포함한 증상
입-얼굴-손발 증후군 X-연관 우성(type I, VII)과 열성(type VIII), 상염색체 우성(type VII), 열성(type II, III, IV, V, VI, IX, X, XI, XII, XIII, XIV)으로 유전됩니다. X-연관 질환은 남성에게는 열성이, 여성에게는 우성이 주로 영향을 미치며, 상염색체 열성 질환은 양 부모에게서 비정상 유전자를 물려받아 발생.
임상소견, 혈액, 소변검사, 초음파검사, 자기공명영상(MRI), 청력검사, 분자유전학적 검사 등
치료에는 대증치료, 물리치료, 작업치료, 지지요법, 재건 수술, 신장 관리(투석/이식), 발작 및 학습 장애 관리, 언어치료, 유전 상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V185) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
863명
13,058건
22.9억원
266만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 27만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
266만원
산정특례 미적용 (연)
80만원 ~ 159만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
27만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 53만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.