Obstructive hypertrophic cardiomyopathy
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
유전적 요인, 전신질환에 따른 이차적 원인
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 1가지, 제품 4개예요.
약물 치료, 제세동기 삽입, 경피적 알코올 중격 절제술, 심실 중격 절제 수술
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
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허가 효능·효과: “증상성(NYHA class II-III) 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동 기능 및 증상 개선을 위한 치료”
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같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
식약처 지정 희귀의약품 1개
출처: 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 목록 · 지정과 급여 적용은 다를 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
심초음파 또는 심도자로 확인된 경우
필수 검사 조합: (영상검사)
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 - 운동성 또는 안정시 호흡곤란 (NYHA II이상), 부종 등 확인 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 베타차단제 혹은 칼슘통로차단제 (주로 Non-dihydropyridine 계열) 약제 사용 혹은 Cardiac myosin inhibitor (예, Mavacamten 등) 약제 사용 중에서 1제 이상 지속 처방 또는 Septal reduction treatment (Alcohol septal ablation, Surgical septal myectom 등) 시행받은 경우
필수 검사 조합: (임상진단, 치료내역확인)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
해외 등록소 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
심장 근육의 지나친 수축을 줄이는 약(미오신 억제제)을 가짜 약과 비교한 시험을 모았어요. 증상과 운동 능력이 나아졌어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
폐색성 비대심근병증 환자 726명이 참여한 3상 시험 4개를 모았어요. 마바캄텐과 아피캄텐을 가짜 약과 비교한 연구예요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Progress in cardiovascular diseases (2026) · Efficacy and safety of cardiac myosin inhibitors in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: Systematic review and comprehensive frequentist and Bayesian meta-analyses of Phase 3 randomized controlled trials.
PubMed 41093262 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
증상이 있는 성인 폐색성 비대심근병증 환자에서 두 약을 각각 단독으로 쓴 결과를 비교했어요. 아피캄텐을 쓴 쪽이 메토프롤롤 쪽보다 운동 능력과 증상이 더 나아졌어요.
24주 운동 중 최대 산소 흡수량 변화 · 높을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
성인 환자를 제비뽑기로 아피캄텐 88명과 메토프롤롤 87명으로 나눴어요. 24주 뒤 운동 중 최대 산소 흡수량의 변화를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The New England journal of medicine (2025) · Aficamten or Metoprolol Monotherapy for Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
PubMed 40888697 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
증상이 있는 청소년 폐색성 비대심근병증 환자만 살폈어요. 마바캄텐 쪽에서 심장 출구의 막힘이 더 줄었고, 이상반응은 비슷했어요.
28주 힘줄 때 심장 출구 압력 차이 변화(조정 평균) · 낮을수록 좋아요
중대한 이상반응 환자 수 · 낮을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
청소년 환자를 제비뽑기로 마바캄텐 23명과 가짜 약 21명으로 나눴어요. 28주 뒤 힘주기 동작 때 심장 출구의 압력 차이를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The New England journal of medicine (2026) · Mavacamten in Adolescents with Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
PubMed 41910394 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 3,213명 |
| 1인당 연간 진료비 | 154만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 15만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 I42.1 전체(폐색성 비대성 심근병증 등 2개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
폐색성 비대성 심근병증
비가역적 확장성 심근병증V127비폐색성 비대성 심근병증V127비대성 대동맥판하협착V127선천성 심근병증V127심내막탄력섬유증V127폐색성 비대성 심근병증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
4/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
폐색성 비대성 심근병증(Obstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 순환기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V127에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 I42.1입니다.
2024년 기준 질병코드 I42.1 전체(폐색성 비대성 심근병증 등 2개 질환) 진료 환자수는 약 3,213명이며, 연간 총 요양급여비용은 49.4억원, 환자 1인당 연간 약 154만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)