Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
유전적 요인, 전신질환에 따른 이차적 원인
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
약물 치료, 심박동기, 제세동기 삽입
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
심초음파로 확인된 경우 (비대성심근병증의 가족력이 있는 경우는 좌심실의 이완기말 두께가 13 mm이상인 곳이 있는 경우, 비대성심근병증의 가족력이 없는 경우는 좌심실 이완기말 두께가 15 mm 이상이 곳이 있는 경우로 좌심실 유출로의 동적 폐쇄가 없는 경우)
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 - 무증상부터 호흡곤란, 실신, Sudden cardiac death까지 다양하게 나타남. o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 호흡곤란 (NYHA II 이상), 실신, Sudden cardiac death 등의 병력 또는 비후성심근병증 관련 유전자의 병원성 변이 보유자 또는 ICD 삽입술을 시행받은 병력
필수 검사 조합: (임상진단, 치료내역확인)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
해외 등록소 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
비폐색성 비대심근병증과 심장 혈류가 막히는 유형을 비교했어요. 전체 사망 위험의 차이는 뚜렷하지 않았어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
관찰 연구 61편, 52,020명의 자료를 모아 혈류가 막히는지에 따른 사망 결과를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Heart, lung & circulation (2025) · Short- and Long-Term Outcomes of Obstructive and Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: A Systematic Review and Meta-Analysis.
PubMed 40701905 원문 보기증상이 있는 성인 비폐색성 비대심근병증 환자를 살폈어요. 운동 능력과 증상은 가짜 약보다 뚜렷하게 나아지지 않았어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
성인 환자를 제비뽑기로 마바캄텐 289명, 가짜 약 291명에 나누고 48주간 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The New England journal of medicine (2025) · Mavacamten in Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
PubMed 40888717 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
성인 비폐색성 비대심근병증 환자의 약 치료 연구를 모았어요. 일부 검사값은 나아졌지만 운동 능력의 뚜렷한 개선은 없었어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
제비뽑기로 치료를 나눈 임상시험 9편, 1,057명의 결과를 연결해 여러 약을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European journal of clinical pharmacology (2026) · Comparative efficacy of pharmacological therapies in non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy: a frequentist network meta-analysis.
PubMed 42584687 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 6,279명 |
| 1인당 연간 진료비 | 92만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 9만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 I42.20 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
비폐색성 비대성 심근병증
비가역적 확장성 심근병증V127폐색성 비대성 심근병증V127비대성 대동맥판하협착V127선천성 심근병증V127심내막탄력섬유증V127비폐색성 비대성 심근병증(Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 순환기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V127에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 I42.20입니다.
2024년 기준 질병코드 I42.20 전체 진료 환자수는 약 6,279명이며, 연간 총 요양급여비용은 57.8억원, 환자 1인당 연간 약 92만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)