이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
관절 운동 제한, 뼈처럼 딱딱한 덩어리가 팔, 다리, 엉덩이, 어깨에 만져짐, 양측 팔, 다리 길이의 비대칭
EXT1 또는 EXT2 유전자의 돌연변이. 성장판을 싸고 있는 골막 고리의 발달이상 때문이라는 것이 현재 가장 중요한 학설임
골격계의 X-ray, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 골 생검, 골 주사검사(bone scan)
종괴로 인해 통증이 발생하거나 주변 조직에 문제를 초래하거나 또는 미용 상의 문제 등을 해결하기 위하여 종괴를 수술적으로 절제. 팔, 다리 길이에 차이가 나면 교정 절골술
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V242) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
414명
1,168건
3.0억원
73만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 7만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
73만원
산정특례 미적용 (연)
22만원 ~ 44만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
7만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 15만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.