Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경, 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음. MRKH 2형은 신장 이상, 골격 이상, 청각 장애, 심장 기형 등 동반.
명확한 원인은 불명이나 배아 발생 초기 중배엽의 발달 결함이 원인으로 추정 상염색체 우성유전이나 불완전 침투를 보임.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
성생활을 시작할 준비가 되었을 때 질 확장기 적용, 수술적 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
·임상증상: MRKH 증후군 제 1 형 및 제 2 형 환자는 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음. 난소는 정상적으로 기능하므로 이차 성징 및 외부 생식기의 발달은 정상적이다. MRKH 2 형에서는 자궁 및 질의 상부 2/3가 없는 증상 이외에도 신장 이상(40%), 골격 이상(20-25 %), 청각 장애(10 %), 심장 기형이 동반 가능하다. ·영상의학검사: 초음파, CT, MRI * 수술이 필요한 경우로 제한
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단, 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 * 수술이 필요한 경우로 제한
필수 검사 조합: (임상진단, 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 여성의 치료를 살폈어요. 질을 넓히는 치료와 심리 지원의 필요성을 다뤘어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
여성 1540명이 포함된 연구 23개를 검토했어요. 심리 지원 연구 4개와 질을 넓히는 비수술 치료 연구 19개였어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of advanced nursing (2024) · Effectiveness of non-surgical interventions to improve health and well-being in women living with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: A systematic review.
PubMed 37994266 원문 보기마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 여성의 수술을 비교했어요. 두 방법의 질 길이·성 기능·합병증 비율은 비슷했어요.
두 수술의 평균 수술 시간
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
질을 만드는 두 수술에 관한 연구 33개를 검토하고, 18개 연구의 수치를 모아 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Fertility and sterility (2024) · Laparoscopic Davydov vs. laparoscopic Vecchietti neovaginoplasty in women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; a systematic review and meta-analysis.
PubMed 38104886 원문 보기마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군의 유전적 배경을 살폈어요. 알려진 유전자 변화로 설명되는 경우는 일부였어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유전적 요인과 유전자 작동 조절을 다룬 연구 97개를 모아 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology (2026) · The genetic background of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: A systematic review.
PubMed 41616459 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
Disorders of sex development
Isolated vaginal atresia
WNT4 syndrome
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군(Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome)은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)