이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경, 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음. MRKH 2형은 신장 이상, 골격 이상, 청각 장애, 심장 기형 등 동반.
명확한 원인은 불명이나 배아 발생 초기 중배엽의 발달 결함이 원인으로 추정 상염색체 우성유전이나 불완전 침투를 보임.
핵형 분석, 호르몬 검사, 복부초음파, MRI, 복강내시경
성생활을 시작할 준비가 되었을 때 질 확장기 적용, 수술적 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.