이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미손가락증(Arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(Camptodactyly), 긴머리증(Dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(Malar hypoplasia), 대동맥판역류(Aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장
상염색체 우성형질로 유전, 염색체 15번에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이, 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 TGF-베타 수용체 2(TGFBR2)유전자의 돌연변이
임상적 특징소견, 심초음파, 세극등검사(Slit - lamp eye examination), 골격검사, 가족력 확인, 유전자검사(분자유전학적 검사)
β-adrenergic 차단제, 대동맥 치환술, 항생제, 수술, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V186) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
2,175명
9,354건
17.9억원
82만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 8만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
82만원
산정특례 미적용 (연)
25만원 ~ 49만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
8만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 16만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.