Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
시각장애(추체·간체 이영양증, 야맹증·주변시야 결손·안구진탕 등), 조기 비만, 축뒤 다지증, 성선기능저하, 신장 및 비뇨생식기 이상, 발달·학습 지연이 핵심 특징입니다. 다양한 부증상으로 언어·운동 발달지연, 행동 문제, 심혈관·간 이상이 동반될 수 있습니다.
BBS 관련 유전자 변이, 상염색체 열성 유전, 원발섬모 기능 이상
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
근본 치료는 없으며 증상 중심의 다학제 관리가 기본입니다. 시각재활, 체중·대사 관리, 신장 기능 관리, 언어·작업·물리 재활과 특수교육·행동중재를 병행하고 정기 추적 평가로 치료를 조정합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 아래 제시한 일차기준항목 중 4개이상 혹은 일차기준항목 중 3개이상이면서 이차기준항목 중 2개 이상이 충족되는 경우 (1) 일차기준항목 (i) 망막색소변성증 (ii) 새끼손가락 혹은 새끼발가락의 다지증 (iii) 체간 비만 (iv) 학습 지연 (v) 남자의 경우 고환기능부전증, 여자의 경우 생식기 모양 이상 (vi) 신장 형성이상, 신장의 낭성세뇨관질환(신장황폐증), 단백뇨, 만성신부전 (2) 이차기준항목 (i) 언어 발달 지연 혹은 언어 장애 (ii) 전반적 발달 지연 (iii) 행동학적 이상 (iv) 기타 안과적 문제(사시, 백내장, 약시) (v) 단지증 혹은 합지증 (vi) 실조증, 평형기능 이상 (vii) 하지의 경한 근긴장도 증가 (viii) 2형 당뇨 (ix) 치과적 문제(부정교합, 치아 부족 및 치수의 저형성, 높은 입천장) (x) 심혈관 기형(대동맥판 협착, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증, 심근증) (xi) 간섬유화 혹은 담관 확장증, 담관성 간경변 (xii) 두개안면기형(대두증, 좁은 이마, 큰귀, 작은 눈, 긴 인중, 짧고 작은 코, 안면 중앙부 저형성, 경한 아래턱 후퇴증) (xiii) 선천성 거대 결장 (xiv) 냄새를 맡지 못함 o 참고: BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14). WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16) 등 원인 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 진단에 도움이 될 수 있음 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
필수 검사 조합: (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
필수 검사 조합: (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 1,637명 |
| 1인당 연간 진료비 | 242만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 24만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q87.8 전체(로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 등 10개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군(Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V267에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q87.8입니다.
2024년 기준 질병코드 Q87.8 전체(로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 등 10개 질환) 진료 환자수는 약 1,637명이며, 연간 총 요양급여비용은 39.7억원, 환자 1인당 연간 약 242만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)