로렌스-문(-바르데)-비들 증후군

검사기준

o 아래 제시한 일차기준항목 중 4개이상 혹은 일차기준항목 중 3개이상이면서 이차기준항목 중 2개 이상이 충족되는 경우 (1) 일차기준항목 (i) 망막색소변성증 (ii) 새끼손가락 혹은 새끼발가락의 다지증 (iii) 체간 비만 (iv) 학습 지연 (v) 남자의 경우 고환기능부전증, 여자의 경우 생식기 모양 이상 (vi) 신장 형성이상, 신장의 낭성세뇨관질환(신장황폐증), 단백뇨, 만성신부전 (2) 이차기준항목 (i) 언어 발달 지연 혹은 언어 장애 (ii) 전반적 발달 지연 (iii) 행동학적 이상 (iv) 기타 안과적 문제(사시, 백내장, 약시) (v) 단지증 혹은 합지증 (vi) 실조증, 평형기능 이상 (vii) 하지의 경한 근긴장도 증가 (viii) 2형 당뇨 (ix) 치과적 문제(부정교합, 치아 부족 및 치수의 저형성, 높은 입천장) (x) 심혈관 기형(대동맥판 협착, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증, 심근증) (xi) 간섬유화 혹은 담관 확장증, 담관성 간경변 (xii) 두개안면기형(대두증, 좁은 이마, 큰귀, 작은 눈, 긴 인중, 짧고 작은 코, 안면 중앙부 저형성, 경한 아래턱 후퇴증) (xiii) 선천성 거대 결장 (xiv) 냄새를 맡지 못함 o 참고: BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14). WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16) 등 원인 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 진단에 도움이 될 수 있음 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)