이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
「COL1A1」와 「COL1A2」라는 2개의 유전자의 변이로 발생함, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
전형적인 임상증상 및 가족력, 방사선 소견을 종합해서 판단. 유전자 검사를 통해 확진 가능.
비스포스포네이트(Bisphosphonate) 치료, 골절 시 보존적 및 수술적 치료시행
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V183) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
474명
2,519건
4.7억원
100만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 10만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
100만원
산정특례 미적용 (연)
30만원 ~ 60만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
10만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 20만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.