이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
성장 지연, 정신 지체, 정신운동 지연, 소두증, 털과다증, 일자눈썹, 삼각형 얼굴, 이상하게 긴 머리, 돌출한 이마, 작은 턱, 눈꺼풀 처짐, 두눈먼거리증, 눈구석 주름, 처지고 기형의 귀, 넓고 편평한 코, 내려간 입, 손가락 이상, 다지증, 오목가슴, 척추측만증, 난청, 시력 장애, 비정상적으로 앞쪽에 위치한 항문, 잠복고환증, 신장 결함, 선천적 심장 결함.
3번 염색체 단완 결손.
세포유전학적 검사(염색체 분석 검사)
증상에 대한 대증적 치료와 관리, 구조적 이상에 대한 수술, 특수 교육, 신체 치료, 약물치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.