이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
혈소판감소증(80-99%), 척추의 비정상적인 형태, 빈혈, 거친 얼굴 생김새, 선천성 멜라닌세포 모반, 척추 측만증, 짧은 목, 저신장(30-79%), 비정상적인 심장 중격 형태, 두개골의 골화 감소(5-29%)
MPL 유전자 돌연변이
혈소판 감소증의 징후, 정상 혈소판 용적 및 고도로 상승된 혈청 내 TPO 수치를 보이는 혈소판 감소증 (50x109/L 미만), 골수검사, 유전자 검사
혈소판 수혈, 조혈모세포이식
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.