이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시신경위축, 망막변성, 귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 지적장애
5번 염색체의 ERCC8 유전자의 변이(제A형), 10번 염색체의 ERCC6 유전자의 변이(제B형), 상염색체 열성으로 유전
혈액검사, 자외선 검사(UV survival curve), RNA검사(RNA synthesis inhibition assay), 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 염색체 분석, 분자유전학적 검사
대증요법, 지지요법, 자외선차단, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V158) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
1,531명
31,814건
63.2억원
413만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 41만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
413만원
산정특례 미적용 (연)
124만원 ~ 248만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
41만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 83만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.