이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Cockayne syndrome

코케인 증후군

KCD Q87.1산정특례 V158선천 기형,변형 및 염색체 이상

코케인 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,531명

청구건수

31,814건

총 진료비

63.2억원

1인당 연간

413만원

인구 10만명당 약 2.9명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 41만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

413만원

산정특례 미적용

124만원 ~ 248만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

41만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 83만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V158)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 분자유전학적 검사상 5번 염색체의 ERCC8 유전자의 변이(제A형)나 10번 염색체의 ERCC6 유전자의 변이(제B형)를 확인 o 임상증상: 성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시각신경위축, 망막변성,귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 정신지체 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도

필수검사조합

(임상진단, 장애정도)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V158) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의