Chronic progressive external ophthalmoplegia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
소아청소년기부터 성인기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 천천히 진행하는 질환. 눈꺼풀처짐과 안근마비를 보임
이 질환의 최대 60%는 미토콘드리아 DNA(의 결실, 다른 원인으로 미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 유지하기 위한 핵 DNA(nDNA)의 결함.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
질병 자체의 치료법은 없으나, 질환으로 인해 생길 수 있는 기능적 시력 손상을 막기 위해 평생 안과에서 관리해야 하고 눈꺼풀이 심하게 처져서 눈을 뜰 수 없는 경우에는 이마근걸기술 수술을 시행할 수 있음.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 임상기준: 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단. o 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반이 되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음 . 외안근 마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동실조 등이 동반됨. o 근육생검: ragged red fiber 관찰 o 유전자검사: POLG, TWNK, TYMP, RRM2B, SLC25A4유전자의 돌연변이 (우성유전), 혹은 MT–TL1 (미토콘드리아유전자)의 돌연변이 ※ 근육생검과 유전자 검사가 필수는 아니나 진단에 도움이 될수 있을 것임
필수 검사 조합: (임상진단, 안과검사)
o 임상진단 - 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단 - 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반이 되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음. 외안근 마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동실조 등이 동반됨. - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
만성 진행성 외완근마비는 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단됨. 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음. 외안근마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화 소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동 실조 등이 동반됨. 근육생검에서 불균일적색근섬유가 관찰되거나 유전자 검사에서 미토콘드리아나 핵 유전자의 병적 변이가 확인됨.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 1곳 있어요.
삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 안과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 131명 |
| 1인당 연간 진료비 | 76만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 8만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 H49.4 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
눈두개체성신경근 장애
불균일적색근섬유를 동반한 눈두개체성 장애 또는 눈두개체성 신경근 장애
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
MT-TS1 mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
위치 mitochondria · Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TL2 mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
위치 mitochondria · Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TN mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
위치 mitochondria · Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TL1 mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
위치 mitochondria · Candidate gene tested in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
만성 진행성 외안근마비(Chronic progressive external ophthalmoplegia)는 눈 및 눈 부속기의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 H49.4입니다.
2024년 기준 질병코드 H49.4 전체 진료 환자수는 약 131명이며, 연간 총 요양급여비용은 9919만원, 환자 1인당 연간 약 76만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)