이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
소아청소년기부터 성인기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 천천히 진행하는 질환. 눈꺼풀처짐과 안근마비를 보임
이 질환의 최대 60%는 미토콘드리아 DNA(의 결실, 다른 원인으로 미토콘드리아 DNA(mtDNA)를 유지하기 위한 핵 DNA(nDNA)의 결함.
만성 진행성 외완근마비는 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단됨. 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음. 외안근마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화 소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동 실조 등이 동반됨. 근육생검에서 불균일적색근섬유가 관찰되거나 유전자 검사에서 미토콘드리아나 핵 유전자의 병적 변이가 확인됨.
질병 자체의 치료법은 없으나, 질환으로 인해 생길 수 있는 기능적 시력 손상을 막기 위해 평생 안과에서 관리해야 하고 눈꺼풀이 심하게 처져서 눈을 뜰 수 없는 경우에는 이마근걸기술 수술을 시행할 수 있음.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
131명
416건
9919만원
76만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 8만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
76만원
산정특례 미적용 (연)
23만원 ~ 45만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
8만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 15만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.