이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
카나반 병
카나반 병은(는) 호르몬이나 대사 경로에 이상이 있는 희귀질환입니다.
이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.
진료 통계 (2024년)
753명
13,704건
653.5억원
8678만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 868만원
본인부담금 시뮬레이터
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
8,678만원
산정특례 미적용
2,603만원 ~ 5,207만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용
868만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 1,736만원+
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
영아가 3-5개월 후에도 “근육긴장저하, 큰머리증, 목을 가누지 못함”의 세 징후를 보일 경우 카나반 병을 의심할 수 있으며, 혈청과 소변, 뇌척수액 내 N-acetylaspartic acid (NAA) 농도 증가로 진단이 가능하고 아스파토아실라제 유전자 검사가 확진에 이용될 수 있다. 1. 뇌영상(neuroimaging) 소견 : 영아기의 CT나 MRI는 정상 판독 소견을 보일 수도 있으나, 뇌 MRI에서 대뇌겉질과 겉질밑 영역에서 광범위한 대칭성 백색질 변화가 관찰될 수도 있다. 자기공명 분광검사에서 특징적으로 증가된 NAA 피크를 보인다. 2. 신경병리학 소견 : 겉질 밑 해면변성증이 관찰된다. 3. 소변검사 : 개스 크로마토그래피 질량 분광측정법 (gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)으로 소변 내 N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인하면 카나반병을 진단할 수 있다. 4. 혈액, 뇌척수액 : N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인할 수 있다. 5. 아스파토아실라제 효소 활성도 : 배양된 피부 섬유모세포에서 효소 활성도를 측정할 수 있다. 카나반 병 환자의 경우 효소 활성이 측정되지 않고 보인자의 경우 정상 활성도의 약 절반 정도 수준이다. 6. 분자유전학적 검사 : 아스파토아실라제 유전자 돌연변이 검사로 확진 검사, 보인자 검사, 산전검사가 모두 가능하다.
검사항목
영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수검사조합
(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
검사항목
임상진단
필수검사조합
(임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “KCD코드 E75.2에 해당하는 질환인지 확인해주세요
- “산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
카나반 병에 대해 알아야 할 것
카나반 병(Canavan’s disease)은(는) 내분비,영양 및 대사 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E75.2입니다.
2024년 기준 국내 카나반 병 진료 환자수는 약 753명이며, 인구 10만명당 약 1.4명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 653.5억원, 환자 1인당 연간 약 8678만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 2603만원~5207만원이지만, 산정특례 적용 시 약 868만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.
카나반 병이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 내분비내과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.