이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Bourneville’s disease

부르느뷰병

KCD Q85.1산정특례 V204선천 기형,변형 및 염색체 이상

부르느뷰병은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,139명

청구건수

9,259건

총 진료비

18.4억원

1인당 연간

162만원

인구 10만명당 약 2.2명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 16만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

162만원

산정특례 미적용

49만원 ~ 97만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

16만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 32만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V204)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상 (1) 피질 및 피질하 결절 (2) 뇌실막 및 결절 (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종 (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판 (5) 손발톱 주위의 섬유종 (6) 탈색소 피부반점(3개 이상) (7) 샤그린 반점 (8) 다수의 망막과오종 (9) 심장횡문근증 (10) 신장혈관근육지방종 (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상 (1) 뇌백질 이주선 (2) 다수의 치아오목 (3) 잇몸 섬유종 (4) 뼈의 낭종 (5) 망막의 무색반점 (6) 콘페티 피부병변 (7) 신장의 과오종 (8) 다수의 신장낭종 (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q85.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V204) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의