이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
거대발육, 큰혀증, 귀이상 (주름 혹은 작은 구멍), 배꼽탈장, 복강 내 장기 비대(간, 비장, 신장, 부신, 췌장), 배아종 (윌름스종양, 간모세포종, 신경모세포종, 횡문근육종), 반측비대 (hemihyperplasia), 부신피질비대세포, 신장 이상(수질형성이상, 콩팥석회증, 수질성 해면신, 신비대), 입천장갈림증, 화염상 모반, 잠복고환
염색체 이상(모계 염색체 11p15 전좌나 역위 혹은 부계 염색체 11p15 중복), 11p15.5의 부계 편부모이체성, KCNQ1OT1 (각인센터2)의 메틸화 소실, H19(각인센터1)의 메틸화 획득, 각인센터1 혹은 각인센터2의 미세결실 등 다양한 이상발견
임상증상 및 가족력, 염색체 검사, FISH, UPD 검사, 메틸화 검사, CDKN1C 유전자 돌연변이 분석
저혈당 치료, 배꼽 탈장에 대한 수술적 치료, 비위관을 통한 영양공급, 종양에 대한 검사 및 치료, 특수교육, 장기간 다학제 통합진료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
581명
5,229건
12.1억원
208만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 21만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
208만원
산정특례 미적용 (연)
63만원 ~ 125만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
21만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 42만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.