Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
유전자 돌연변이, 심장의 구조적 이상
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
약물 치료, 전극도자절제술, 제세동기 삽입, 심장이식
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
병력청취(가족력 포함), 각종 심전도, 심초음파, 심장자기공명영상, 심근조직생검, 유전자검사 등을 시행하고 검사결과를 종합적으로 해석해 판단
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 심전도검사) 중 3가지 검사 실시
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 - 심실성 부정맥(심실빈맥, 심실세동, 빈번한 심실성 조기수축), 실신, 실신전조, 두근거림, 운동내성 저하, 우심부전 증상 중 1개 이상 - 또는 ARVD 관련 데스모좀 유전자(DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP 등)의 병원성 변이 보유 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인될 경우 - 항부정맥제(베타차단제, 소탈롤, 아미오다론, 플레카이니드 등) 지속 처방 또는 ICD 삽입 이력 또는 적절한 ICD 작동 이력 또는 카테터 절제술 이력 또는 심부전 약물치료 지속
필수 검사 조합: (임상진단, 치료내역확인)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 2건을 쉬운 말로 옮겼어요.
부정맥 유발 우심실 심근병증뿐 아니라 왼쪽 심장 침범도 다뤘어요. 지침들이 동의한 부분도 있지만 진단과 가족 관리 기준은 달랐어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
최근 10년의 자료에서 지침 2개와 전문가 합의문 3개를 골랐어요. 진단·검사·치료·가족 관리의 공통점과 차이를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European heart journal. Quality of care & clinical outcomes (2025) · Arrhythmogenic cardiomyopathy diagnosis and management: a systematic review of clinical practice guidelines and recommendations with insights for future research.
PubMed 40386976 원문 보기부정맥 유발 우심실 심근병증뿐 아니라 왼쪽·양쪽 심장 침범도 다뤘어요. 심장 근육의 흉터를 더 잘 살피는 진단 기준을 제안했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유럽 전문가 위원회가 2020년 진단 기준을 다듬었어요. 심장 영상과 심장 전기 신호를 이용해 다양한 침범 양상을 구분하도록 제안했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · International journal of cardiology (2024) · Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report.
PubMed 37844667 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 244명 |
| 1인당 연간 진료비 | 213만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 21만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 I42.80 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
부정맥유발성 우심실 심근병증-형성이상
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900부정맥유발성 우심실 형성이상(Arrhythmogenic right ventricular dysplasia)은 순환기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 I42.80입니다.
2024년 기준 질병코드 I42.80 전체 진료 환자수는 약 244명이며, 연간 총 요양급여비용은 5.2억원, 환자 1인당 연간 약 213만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)