이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
성장 및 발달지연, 지적 장애, 저신장, 두개안면 기형, 성장 및 발달 지연, 지적 장애, 저신장, 소두증, 비정상 안검 균열, 낮고 큰 귀 등의 두개안면 기형, 선천성 심장 결함 및 골격 및 사지 기형 등이 나타날 수 있고, 일부에서는 거대각막 등 안과적 이상, 잠복고환증, 다모증, 근긴장저하증, 경련, 청력상실 등
8번 염색체 장완의 중복
염색체 핵형 분석, 형광제자리부합법(FISH) 등의 분자유전학적 검사를 이용하여 8번 염색체 장완의 중복을 확인
증상에 따른 대증치료 및 보조요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.