이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
선천성 기형, 발달 지연, 지적 장애의 위험이 높은 질환입니다.
7번 염색체 장완의 미세결실(microdeletion) 혹은 전체 결실(deletion)으로 발생합니다. 염색체의 결실은 대부분 수정란에서 우연에 의해 발생하는 것으로 알려져 있고, 일부는 부모님으로부터 유전되는 경우도 있습니다.
특징적인 얼굴, 발달 지연, 선천 기형 등의 이상적 증상과 염색체 마이크로어레이 검사로 7번 염색체 장완의 결실이 발견될 경우 진단됩니다.
근본적인 치료는 어렵지만, 다분과적 진료를 통한 지속적 관리 및 치료가 필요하고, 선천성 기형의 경우 수술적 치료도 고려합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.