이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
특징적인 얼굴형 (좁은 이마, 낮은 콧등, 안검하수, 눈 사이 간격 증가 등) 발달 지연, 지적 장애, 소두증, 근긴장저하, 심장 기형, 손발기형(다지증, 합지증 등) 자폐 스펙트럼 특성, 경련, 청각/시각 이상, 성장 장애
7번 염색체 단완(7p) 일부의 결실로 발생하며, 대부분은 부모에게서 유전되지 않은 de novo 돌연변이로 발생. 결실된 부위에 따라 다양한 유전자가 손실되며, 대표적으로 TWIST1, PHF14, IKZF1 등이 포함될 수 있음.
임상 증상과 함께 염색체 이상을 확인하는 유전학 검사가 필수 염색체 핵형 분석(karyotyping), Array-CGH, MLPA, FISH 검사 부모의 균형전좌 확인을 위한 유전 상담도 권장
근본적인 치료는 없으며 증상에 따라 대증 치료 및 다학제적 관리 발달치료(언어·작업·물리치료), 특수교육, 심장 기형 또는 손가락 기형 교정 수술, 경련 시 항경련제 투여 등이 포함 장기적인 발달 추적과 재활 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.