이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
특징적인 안면 형태 (넓은 이마, 안검하수, 눈 사이 간격 증가, 낮은 콧등, 작은 턱, 귀 기형 등), 성장 지연 및 저신장, 발달 지연, 선천성 심장 기형, 비뇨기계 이상, 구순구개열, 소두증, 납작머리, 손발 기형 (다지증, 선천 만곡족 등), 뇌전증, 자폐 특성, 감각 과민, 근긴장저하 (hypotonia)
4번 염색체 장완(q arm) 일부의 중복(duplication), 대부분 de novo(돌연변이)로 발생, 일부는 부모의 균형 전좌(balanced translocation)에서 유래
임상 증상 기반 평가, 유전학 검사 : 핵형분석(Karyotype), SNP array / array-CGH, MLPA, 심장 초음파, 뇌 MRI, 복부 초음파 등 추가 영상검사
근본 치료는 없으며 대증적 치료가 중심, 발달 치료, 영양 관리 (필요시 경관영양), 수술적 교정: 심장 기형, 안면 기형 등
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.