이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
인두 기형, 구개열, 언어발달장애, 낮은코, 아래로 기울어진 눈꺼풀 균열(Downslanted palpebral fissures), 몽고주름(epicanthus), 전반적 발달지연, 넓은이마, 두눈먼거리증, 지적장애, 얼굴 중앙부분 후퇴증(midface retrusion), 근육 저긴장증, 좁은얼굴, 신경언어장애, 근육 저긴장증, 좁은얼굴, 신경언어장애 등의 증상이 있습니다. 일부에서는 면역계이상, 불안증, 작은흉선, 주의 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 선천 심혈관 기형(TOF, VSD TGA 등), 소두증, 청력장애, 작은턱, 눈처짐, 척추측만증, 경련, 요도 협착
22번 장완부 이상
특징적 임상소견, 유전자검사
보존적 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.