이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

1q21.1 microdeletion syndrome

1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군

산정특례 V901선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

발달 지연을 포함한 다양한 신경학적 증상이 발생할 수 있으며 드물게 심장기형, 골격계 기형, 뇌전증이 발생할 수 있음.

원인

1q21.1 미세결실로 인해 임상 양상이 발생함.

진단

임상양상을 기반으로 유전진단을 하게 됨.

치료

대증적인 치료가 필요하며, 뇌전증이 있는 경우 뇌전증에 대한 약물 치료가 필요할 수 있음.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V901) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V901) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V901)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

공식 상세 검사기준이 공개되어 있지 않습니다

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상(V코드: V901)이지만, 공식 상세 검사기준은 공개되어 있지 않습니다. 정확한 등록 기준은 담당 의료기관 또는 국민건강보험공단(☎ 1577-1000)에 문의하세요.

재등록 검사기준 상세가 공개되어 있지 않습니다

재등록 검사기준은 신규 등록 기준과 다를 수 있습니다. 정확한 재등록 기준은 담당 의료기관 또는 국민건강보험공단(☎ 1577-1000)에 문의하세요.

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V901) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:250989매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

1q21.1 microdeletion syndrome

Del(1)(q21)Monosomy 1q21.1

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(47건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

High palate빈번 (79-30%)
Microcephaly빈번 (79-30%)
Epicanthus빈번 (79-30%)
Long philtrum빈번 (79-30%)
Bulbous nose빈번 (79-30%)
Wide nasal bridge빈번 (79-30%)
Deeply set eye빈번 (79-30%)
Intellectual disability빈번 (79-30%)
Global developmental delay빈번 (79-30%)
Frontal bossing빈번 (79-30%)
Short stature빈번 (79-30%)
Inguinal hernia가끔 (29-5%)
Cryptorchidism가끔 (29-5%)
Vesicoureteral reflux가끔 (29-5%)
Hydronephrosis가끔 (29-5%)
Hydrocephalus가끔 (29-5%)
Sensorineural hearing impairment가끔 (29-5%)
Strabismus가끔 (29-5%)
Cataract가끔 (29-5%)
Microphthalmia가끔 (29-5%)
Iris coloboma가끔 (29-5%)
Depression가끔 (29-5%)
Autism가끔 (29-5%)
Anxiety가끔 (29-5%)
Hand polydactyly가끔 (29-5%)
Seizure가끔 (29-5%)
Hypotonia가끔 (29-5%)
Agenesis of corpus callosum가끔 (29-5%)
Failure to thrive가끔 (29-5%)
Intrauterine growth retardation가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:250989)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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