이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
소두증, 진한 눈썹, 처진 눈, 매부리코, 처진 귀, 이상한 모양의 귀, 작은 상악 및 턱, 눈꺼풀처짐, 넓은 엄지손가락, 넓고 큰 첫 번째 발가락, 합지증, 다지증, 척주측만증, 척주후만증, 흉골 및 늑골 이상, 골성숙 지연, 저신장, 발달지연, 정신지연, 근육긴장저하, 언어지연, 행동장애 및 정신 질환, 선천심장병, 신장 기형 동반
상염색체우성유전 , 16p13.3 미세결실 , CREBBP (16p13.3) 유전자 돌연변이 혹은 미세결실 , EP300 (22q13.2) 유전자 돌연변이
특징적 외모와 임상 증상으로 진단 , 염색체 검사 , FISH 검사로 CREBBP 미세결실 확인 , CREBBP와 EP300 유전자 돌연변이 분석
특별한 치료 방법은 없음 , 개인의 증상에 따라 적합한 치료를 제공 , 물리치료 , 작업치료 , 언어치료 , 특수교육 , 손가락뼈 변형에 대한 정형외과 수술
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V243) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
950명
8,160건
22.2억원
234만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 23만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
234만원
산정특례 미적용 (연)
70만원 ~ 140만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
23만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 47만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.