이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
손톱 결함, 무릎 뼈 이상, 팔굼치 이상, 엉덩이뼈 돌기, 손등주름 감소, 근위지간 관절 젖힘, 새끼손가락 측만지증, 박리뼈연골염, 활액 주름(Synovial plicae), 전방십자인대의 결여, 초기 퇴행성 관절염, 외반첨족(Equinovalgus), 내반첨족(Equinovarus), 외반구족(Dalcaneovalgus), 내반 구족(Dalcaneovarus), 과뒤굽힘(Hyperdorsiflexion), 평발, 허리앞굽음증, 척추측만증, 척추앞전위증(Spondylolisthesis), 척추분리증(Spondylolysis), 오목 가슴, 마른 체형, 신부전증, 단백뇨, 미세 구조적 이상, 개방각녹내장(Open-angle glaucoma), 고안압증(ocular hypertension), 녹내장, 홍채색소 변성, 변비, 과민성대장증후군, 고통과 온도에 둔감, 간헐적 무감각, 저림, 화끈감, 뇌전증, 혈액순환 장애, 치아의 약함, 부서진 치아, 얇은 치아 사기질., ,
염색체 9q34에 위치하는 LMX1B 유전자의 돌연변이
특징적인 임상소견, 안과 검사, 혈압, 소변 검사, MRI, 초음파,분자유전학적 검사
각 증상에 따른 대증 치료.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V243) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
950명
8,160건
22.2억원
234만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 23만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
234만원
산정특례 미적용 (연)
70만원 ~ 140만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
23만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 47만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.