Robin syndrome
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
유전자 돌연변이에 의해 턱 발달이 비정상적이어서 구개열이 발생하며, 양수과소증과 스티클러 증후군과 관련 있을 수 있음
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
호흡을 위한 기도 보호, 영양 보조, 구개열 치료 등
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
소악증, 설하수증, 구개열이 다른 기형들과 연관되거나 독립적으로 나타나는 경우
필수 검사 조합: (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
아기의 신생아 검진과 CT 검사, 수면 검사, 초음파를 통해 태아 시절에도 특징적인 소견을 확인.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
숨길이 심하게 막힌 로빈 연쇄 환자에서 두 수술을 비교했어요. 숨길 결과는 서로 다른 기준으로 평가했어요. 턱뼈를 늘린 쪽이 결과가 좋았고 위에 넣는 영양관도 덜 필요했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
13개 연구를 모아 턱뼈를 늘리는 수술과 목에 숨구멍을 내는 수술을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association (2026) · Mandibular Distraction Osteogenesis vs. Tracheostomy in the Management of Pierre Robin Sequence: A Systematic Review and Meta-Analysis.
PubMed 39782888 원문 보기로빈 연쇄(피에르 로빈) 아기의 자세 조절 치료를 살폈어요. 추가 치료가 필요 없다고 본 경우가 많지만 안전성은 불확실해요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
자세 조절 치료를 받은 875명의 자료가 담긴 23개 연구를 모아 안전성과 숨길 개선을 살폈어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The Journal of craniofacial surgery (2025) · Systematic Review of Safety and Efficacy of Positional Therapy as First-line Management for Robin Sequence.
PubMed 40162983 원문 보기다른 증후군이 함께 있는 로빈 연쇄 환자를 살폈어요. 수술 없이 관리한 일부에서 아래턱이 따라 자랄 가능성이 보였지만 결론은 아니에요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
수술 없이 관리한 환자를 다룬 34개 연구를 검토했어요. 20개 증후군에 걸친 202명의 사례가 포함됐어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association (2026) · Catch-Up Growth in Syndromic Robin Sequence: A Systematic Review.
PubMed 41252330 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 863명 |
| 1인당 연간 진료비 | 266만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 27만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q87.0 전체(로빈 증후군 등 18개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
로빈 증후군(Robin syndrome)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V185에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q87.0입니다.
2024년 기준 질병코드 Q87.0 전체(로빈 증후군 등 18개 질환) 진료 환자수는 약 863명이며, 연간 총 요양급여비용은 22.9억원, 환자 1인당 연간 약 266만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)