Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
신경섬유종증(비악성)에는 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1)과 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) 그리고 최근 새롭게 제시된 신경초종증 (Schwannomatosis)를 포함한다. 질환별 대표적 증상은 다음과 같다 - 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1) : 카페오레 반점, 주근깨, 다발성 신경섬유종, 시신경교종, 골이형성증 - 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) : 청신경초종 (vestibular schwannoma), 비청신경초종 (non-vestibular schwannoma), 수막종(meningioma), 뇌실막세포종 (ependymoma) - 신경초종증 (Schwannomatosis) : 다발성 비청신경초종 (non-vestibular schwannoma) * 청신경초종 (vestibular schwannoma)은 없음
신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1) : NF1 유전자 돌연변이 신경섬유종증 2형 (Neurofibromatosis type 2) : NF2 유전자 돌연변이 신경초종증 (Schwannomatosis) : LZTR1 혹은 SMARCB1 유전자 돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 1가지, 제품 2개예요.
종양에 대한 수술적 치료, 감마나이프 치료, 인공와우 이식술, 대증치료 신경섬유종증1형은 3세 이상의 소아에서 MAPK 길항제로 치료를 시도해볼 수 있음
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
1개 · 235,464~235,464원
허가 효능·효과: “…총상 신경섬유종 (plexiform neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형인 만 3세 이상 소아 및 성인 환자의 치료”
1개 · 95,347~95,347원
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 신경섬유종증 1형(중복연번3번)인 경우 폰렉클링하우젠병으로 분류 o 신경섬유종증 2형(중복연번1번)인 경우 신경섬유종증[비악성]으로 분류
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
식약처 승인 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
이탈리아 전문가들이 신경섬유종증 1형에서 신경을 따라 얽힌 종양을 다뤘어요. 종양을 일찍 찾고 위험에 맞춰 관찰하도록 권고했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
이탈리아 전문가 17명이 문헌을 검토하고 두 차례 투표를 거쳐 49개 항목에 합의했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology (2026) · Management of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: An Italian Delphi consensus.
PubMed 42776276 원문 보기신경섬유종증 중 첫째 유형의 환자를 분석했어요. 주의력·발달·감정 문제와 발작이 함께 나타나는 비율을 정리했어요.
함께 진단된 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 50편을 모아 신경섬유종증 1형에서 발달·정신건강 문제와 발작이 함께 나타나는 비율을 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of neurology (2026) · Prevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.
PubMed 42752999 원문 보기신경섬유종증 1형 성인 중 수술할 수 없는 총상 신경섬유종 환자를 살폈어요. 기준에 맞는 종양 감소는 더 많았지만 삶의 질 차이는 뚜렷하지 않았어요.
16주기까지 정해진 기준의 종양 감소가 확인된 비율
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
성인 145명을 제비뽑기로 셀루메티닙 71명, 가짜 약 74명에 나눴어요. 28일을 한 주기로 치료했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Lancet (London, England) (2025) · Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre, international, randomised, placebo-controlled, parallel, double-blind, phase 3 study.
PubMed 40473450 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 6,400명 |
| 1인당 연간 진료비 | 562만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 56만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q85.0 전체(신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 등 3개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
신경섬유종증 1형
폰레클링하우젠병
신경섬유종증 2형
제2형 신경섬유종증
양측성청신경섬유종증
속귀신경집종(청신경초종) 신경섬유종증
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
2/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형(Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V156에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q85.0입니다.
2024년 기준 질병코드 Q85.0 전체(신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 등 3개 질환) 진료 환자수는 약 6,400명이며, 연간 총 요양급여비용은 359.7억원, 환자 1인당 연간 약 562만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)