Narcolepsy and cataplexy
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
HLA-DQB1*0602 대립유전자 및 수면-각성의 조절에 관여하는 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하와 관련
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 2가지, 제품 6개예요.
약물치료, 비약물예방법
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
2개 · 1,964~1,994원
허가 효능·효과: “성인에 있어서, 기면증과 관련한 과다졸음”
2개 · 1,206~2,027원
허가 효능·효과: “성인에 있어서, 기면증과 관련한 과다졸음”
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 주간 졸음증이 최소한 3개월 동안 지속되어야함 o 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)나 척수액의 Hypocretin-1 농도를 측정하여 다음의 기준을 만족해야 함. (1) 탈력발작의 병력이 없는 경우: 야간수면다원검사를 실시한 다음날 시행한 다중수면잠복기검사(MSLT, Multiple Sleep Latency Test) 에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함 ① 평균입면시간 (Mean sleep latency)이 8분 이하 ② SOREMP (Sleep-onset REM period)이 2회 이상 관찰 (2) 탈력발작의 병력이 있는 경우: 다중수면잠복기검사에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함. ① 평균입면시간이 8분이하 ② SOREMP이 1회 이상 또는 (3) 척수액검사에서 Hypocretin-1 이 110pg/mL 이하로 측정된 경우 o 다른 수면장애, 내과적 질환이나 신경과적 질환, 정신과적 질환, 약물 사용, 약물 남용에 의해서 주간졸음증이 유발되지 않아야 함
필수 검사 조합: (임상진단, 수면다원검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 수면다원검사)
o 임상진단 - 주간 졸음증이 최소한 3개월 동안 지속되어야 함 - 주간 졸음 및 탈력발작 증상의 완화를 위해 약물을 처방 받거나 의사의 진료를 최소한 3개월 내에 받은적 있음 - 다른 수면장애, 내과적 질환이나 신경과적 질환, 정신과적 질환, 약물 사용, 약물 남용에 의해서 주간졸음증이 유발되지 않아야 함 o 수면다원검사 - 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)나 척수액의 Hypocretin–1 농도를 측정하여 다음의 기준을 만족해야 함. (1) 탈력발작의 병력이 없는 경우: 야간수면다원검사를 실시한 다음날 시행한 다중수면잠복기검사(MSLT, Multiple Sleep Latency Test) 에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함 ① 평균입면시간 (Mean sleep latency)이 8분 이하 ② SOREMP (Sleep–onset REM period)이 2회 이상 관찰 (2) 탈력발작의 병력이 있는 경우: 다중수면잠복기검사에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함. ① 평균입면시간이 8분이하 ② SOREMP이 1회 이상
필수 검사 조합: (임상진단, 수면다원검사)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 18곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575신촌세브란스병원서울 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과하님정밀의료센터(제중관 2층)1599-1004분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 신경과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
해외 등록소 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
기면병 환자의 혈압과 심장·혈관 건강에 관한 전문가 합의예요. 전문가들이 위험을 일찍 살피고 소금 섭취를 줄이도록 권고했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
수면의학·심장 분야 전문가들이 문헌을 검토하고, 위험 확인과 예방에 관한 권고문 14개에 합의했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of the American Heart Association (2024) · Cardiovascular Risks in People With Narcolepsy: Expert Panel Consensus Recommendations.
PubMed 39119988 원문 보기기면병 환자에게 비만과 혈압·혈당 문제가 흔히 함께 나타났어요. 동반 문제의 비율은 나이와 기면병 유형에 따라 달랐어요.
대사증후군(비만·혈압·혈당 문제가 겹친 상태)이 함께 있는 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 54편을 모아 기면병 환자의 대사증후군과 비만·혈압·혈당 문제를 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Sleep medicine reviews (2026) · Narcolepsy and metabolic disease: A meta-analytic synthesis.
PubMed 41747645 원문 보기갑자기 몸의 힘이 풀리는 증상을 특징으로 하는 기면병 유형을 다뤘어요. 청소년·성인에서 졸림은 줄었지만 잦은 소변과 불면이 흔했어요.
12주 뒤 깨어 있기 검사 시간 변화 · 클수록 좋아요
이상반응을 겪은 비율 · 낮을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
각각 168명과 105명이 참여한 두 시험에서 제비뽑기로 오베포렉스톤이나 가짜 약을 배정했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The New England journal of medicine (2026) · Oveporexton for Narcolepsy Type 1 - Results from Two Phase 3 Trials.
PubMed 42714024 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 8,472명 |
| 1인당 연간 진료비 | 56만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 6만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 G47.4 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
기면병 및 탈력발작 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
3/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
HCRT hypocretin neuropeptide precursor
위치 17q21.2 · Major susceptibility factor in
HLA-DRB1 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
위치 6p21.32 · Major susceptibility factor in
HLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
위치 6p21.32 · Major susceptibility factor in
MOG myelin oligodendrocyte glycoprotein
위치 6p22.1 · Major susceptibility factor in
TNFSF4 TNF superfamily member 4
위치 1q25.1 · Major susceptibility factor in
P2RY11 purinergic receptor P2Y11
위치 19p13.2 · Major susceptibility factor in
ZNF365 zinc finger protein 365
위치 10q21.2 · Major susceptibility factor in
CTSH cathepsin H
위치 15q25.1 · Major susceptibility factor in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
기면병 및 탈력발작(Narcolepsy and cataplexy)은 신경계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V234에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 G47.4입니다.
2024년 기준 질병코드 G47.4 전체 진료 환자수는 약 8,472명이며, 연간 총 요양급여비용은 47.2억원, 환자 1인당 연간 약 56만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)