Multifocal fibrosclerosis
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
다양한 장기의 증상을 나타낼 수 있으며, 발작, 신경마비, 시력상실, 심폐기능 이상, 장폐색, 신기능 이상등을 초래할 수 있습니다.
침범된 장기에 IgG4가 축적되면서 염증을 야기하며, 야기된 염증에 의해 결합조직이 축적되어 섬유화가 진행되어 침범된 장기의 기능에 영향을 줍니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
치료의 목표는 진행을 막으며 재발을 줄이고, 증상이 완화된 상태를 유지하는 것입니다. 스테로이드(Glucocorticosteroid)를 통해 증상 완화를 유도하게 되며, 저용량 스테로이드(Prednisolone)를 통해 증상 완화 상태를 유지합니다. 재발하면 같은 방법을 통해 조절하지만 스테로이드 용량 조절을 위해 타 약제가 사용되기도 합니다. 또한 침범된 장기가 국소적인 폐색을 일으킬 경우 스텐트나 수술 등 침습적인 방법을 통해 해결할 수도 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o IgG4-related disease o 림프절병증, 자가면역 췌장염, 경화성 담관염, 침샘 침범, 대동맥염, 갑상선 침범, 폐 침범, 신장 침범 등 다양한 장기를 침범할 수 있고 그에 따른 영상학적 검사 및 조직검사가 필요함
필수 검사 조합: (영상검사, 조직학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
조직학적 검사에 의해 진단할 수 있으며, 조직학적 검사상 IgG4 양성 원형질 세포가 증가함을 확인할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 2곳 있어요.
서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575신촌세브란스병원서울 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과하님정밀의료센터(제중관 2층)1599-1004질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 정형외과 / 재활의학과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 286명 |
| 1인당 연간 진료비 | 101만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 10만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 M35.5 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
IgG4-related disease
신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군V139건조증후군[쉐그렌]V139폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군V139각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군V139근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군V139다초점 섬유경화증(Multifocal fibrosclerosis)은 근육골격계통 및 결합조직의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V139에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 M35.5입니다.
2024년 기준 질병코드 M35.5 전체 진료 환자수는 약 286명이며, 연간 총 요양급여비용은 2.9억원, 환자 1인당 연간 약 101만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)