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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Multifocal fibrosclerosis

다초점 섬유경화증

KCD M35.5산정특례 V139근육골격계통 및 결합조직의 질환

주요 증상

다양한 장기의 증상을 나타낼 수 있으며, 발작, 신경마비, 시력상실, 심폐기능 이상, 장폐색, 신기능 이상등을 초래할 수 있습니다.

원인

침범된 장기에 IgG4가 축적되면서 염증을 야기하며, 야기된 염증에 의해 결합조직이 축적되어 섬유화가 진행되어 침범된 장기의 기능에 영향을 줍니다.

진단

조직학적 검사에 의해 진단할 수 있으며, 조직학적 검사상 IgG4 양성 원형질 세포가 증가함을 확인할 수 있습니다.

치료

치료의 목표는 진행을 막으며 재발을 줄이고, 증상이 완화된 상태를 유지하는 것입니다. 스테로이드(Glucocorticosteroid)를 통해 증상 완화를 유도하게 되며, 저용량 스테로이드(Prednisolone)를 통해 증상 완화 상태를 유지합니다. 재발하면 같은 방법을 통해 조절하지만 스테로이드 용량 조절을 위해 타 약제가 사용되기도 합니다. 또한 침범된 장기가 국소적인 폐색을 일으킬 경우 스텐트나 수술 등 침습적인 방법을 통해 해결할 수도 있습니다.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V139) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(M35.5) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

286명

청구건수

1,826건

총 진료비

2.9억원

1인당 연간

101만원

인구 10만명당 약 0.5명관련 진료과: 정형외과 / 재활의학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 10만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

101만원

산정특례 미적용 (연)

30만원 ~ 61만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

10만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 20만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V139)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o IgG4-related disease o 림프절병증, 자가면역 췌장염, 경화성 담관염, 침샘 침범, 대동맥염, 갑상선 침범, 폐 침범, 신장 침범 등 다양한 장기를 침범할 수 있고 그에 따른 영상학적 검사 및 조직검사가 필요함

검사항목

영상검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 M35.5에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V139) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

염산필로카르핀

2개 · 512~513원

1

필로겐정(염산필로카르핀)_(5mg/1정)

(주)씨티씨바이오

512원
최저 상한가
2

살라겐정(필로카르핀염산염)_(5mg/1정)

한국에자이(주)

513원

병용금기 통합 점검

다초점 섬유경화증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

필로겐정(염산필로카르핀)_(5mg/1정)
1/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

다초점 섬유경화증에 대해 알아야 할 것

다초점 섬유경화증(Multifocal fibrosclerosis)은(는) 근육골격계통 및 결합조직의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V139에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 M35.5입니다.

2024년 기준 국내 다초점 섬유경화증 진료 환자수는 약 286명이며, 인구 10만명당 약 0.5명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 2.9억원, 환자 1인당 연간 약 101만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 30만원~61만원이지만, 산정특례 적용 시 약 10만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

다초점 섬유경화증이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 정형외과 / 재활의학과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울아산병원

서울 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-7575

신촌세브란스병원

서울 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

1599-1004

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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