Microtia
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
귀가 작게 형성되거나 일부 구조가 결손되어 있으며, 외이도의 폐쇄나 협착으로 인해 청력 저하가 동반될 수 있습니다. 귀 모양의 기형 정도는 경증에서 중증까지 다양하게 나타납니다.
유전적 요인, 임신 초기의 약물 복용이나 감염, 혈류 이상 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 주로 발생 초기의 외이 발달 과정에서 이상이 생깁니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
보청기나 골전도 보청기를 사용하여 청력을 보완하며, 필요시 외이 성형 수술이나 이식 수술을 통해 귀의 형태를 재건할 수 있습니다. 청각 재활 및 언어 치료도 병행될 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상의학검사 : 측두골 컴퓨터 단층촬영에서 외이도폐쇄증이 관찰됨 o 임상증상 : 소이증과 동반된 외이도 폐쇄증, 청력저하가 동반됨 o 청력검사 : 기준 진단에는 포함되지 않고 '청각 재활 치료 시'에만 해당. 양측 외이도폐쇄증인 경우 청각장애 6급 이상 * 청력검사(청각재활치료 시) 또는 장애정도진단(청각장애가 '심한 장애' 또는 '심하지 않은 장애' 인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 재활적 치료가 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단, 청력검사 또는 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 – 청각 역치(PTA)가 40dB 이상인 경우 수술 고려(청각 역치: 6분법으로 판정)
필수 검사 조합: (임상진단, 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
출생 후 임상적인 외관 관찰을 통해 진단하며, 청력 검사와 CT 스캔을 통해 귀 내부 구조와 청력 손실의 정도를 평가합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
소아 소이증의 귀 모양 수술을 결정하는 과정을 살폈어요. 아이들도 자신의 바람이 결정에 반영되기를 원했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 5편에 참여한 235명의 의견을 살폈어요. 환자 69명, 보호자 134명, 의료진 32명이 포함됐어요.
알게 된 것
원문 · International journal of pediatric otorhinolaryngology (2026) · Factors influencing shared decision-making in microtia reconstruction: A systematic review.
PubMed 42607566 원문 보기소아 소이증에서 자기 조직과 인공 재료로 귀를 만드는 수술을 비교했어요. 만족도와 합병증 비율은 두 방식에서 비슷했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 68편의 5,546명을 분석했어요. 자기 조직을 쓴 환자는 5,382명, 인공 재료를 쓴 환자는 164명이었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Facial plastic surgery : FPS (2025) · Reconstructive Techniques in Pediatric Congenital Microtia: A Systematic Review and Meta-analysis.
PubMed 38232751 원문 보기소이증만이 아닌, 성인과 소아의 뼈를 통해 소리를 전하는 장치를 다뤘어요. 전문가들이 청력과 몸의 구조, 선호에 맞춘 선택을 권고했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
전문가들이 영어·포르투갈어 연구를 검토하고, 장치의 네 가지 유형에 대한 근거와 권고를 정리했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Brazilian journal of otorhinolaryngology (2026) · Brazilian Society of Otology Task Force - bone-anchored hearing system - recommendations based on strength of evidence.
PubMed 42485883 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 1,838명 |
| 1인당 연간 진료비 | 131만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 13만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q17.2 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
무이증
외이도 폐쇄증
안면신경 마비
반측 안면 발달 부전
골전도 난청
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착V291약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
HOXA2 homeobox A2
위치 7p15.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
외 6건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
소이증(小耳症)(Microtia)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V291에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q17.2입니다.
2024년 기준 질병코드 Q17.2 전체 진료 환자수는 약 1,838명이며, 연간 총 요양급여비용은 24.0억원, 환자 1인당 연간 약 131만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)