이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
치아의 조기탈락이 가장 특징적이며, 뼈의 석화작용에 장애가 있어서 골연화증, 구루병이 흔히 동반합니다. 골격계 증상으로는 뼈 통증, 근육통, 병적 골절 등이 있으며 비골격계 증상으로는 치아의 조기탈락과 poor dentition, 경련, 고칼슘뇨증 및 신석회화증도 관찰됩니다.
ALPL유전자 변이
혈청검사에서 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase) 결핍, 유전검사(ALPL의 변이 확인), 연령에 따른 임상증상
효소대체요법(Asfotase alfa), 동반된 골격계, 비골격계 증상에 대한 수술적 교정과 대증요법, 치아 조기탈락에 대한 치과적 치료, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V189) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
697명
3,001건
95.1억원
1364만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 136만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
1,364만원
산정특례 미적용 (연)
409만원 ~ 818만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
136만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 273만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.