Vitamin-D-resistant osteomalacia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
단신(작은 키), 척추측만증, 다리의 변형 (내반슬 또는 외반슬), 두개골조기유합증, 키아리 I 기형(Chiari I malformation), 치아 농양, 관절 통증, 청력 손실이 발생할 수 있습니다.
신장에서 인산의 재흡수를 제대로 하지 못하고 골 모세포는 정상적으로 골 형성을 하지 못하는 것이 원인이 됩니다. X-연관 우성 방식으로 유전되며 X 염색체 Xp22.1에 위치한 PHEX 유전자의 병적 변이로 발생합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 2가지, 제품 46개예요.
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
20개 · 135~227원
허가 효능·효과: “…뼈의 병변(변화) 등)의 개선] - 만성신부전, 부갑상선기능저하증, 비타민 D 저항성 구루병·골연화증 2. 골다공증”
12개 · 226~226원
허가 효능·효과: “…뼈의 통증, 뼈의 병변 등)의 개선 - 만성신부전, 부갑상선기능저하증, 비타민 D 저항성 구루병·골연화증 2. 골다공증”
9개 · 226~226원
허가 효능·효과: “…통증, 뼈의 병변 등)의 개선] - 만성신부전, 부갑상선기능저하증, 비타민 D 저항성 구루병·골연화증 2. 골다공증”
1개 · 2,666,531~2,666,531원
허가 효능·효과: “FGF23 관련 저인산혈증성 구루병 및 골연화증”
1개 · 5,333,064~5,333,064원
1개 · 7,999,595~7,999,595원
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 혈액 내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액 내 알칼리성 포스파타제의 수치는 증가되나 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o PHEX 유전자 및 FGF23 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 6곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606신촌세브란스병원서울 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과하님정밀의료센터(제중관 2층)1599-1004분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 내분비내과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 697명 |
| 1인당 연간 진료비 | 1364만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 136만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 E83.3 전체(비타민D저항골연화증 등 6개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
후천성 저인산혈증 구루병
종양원성 구루병
고칼슘뇨증을 동반한 유전성 저인산혈증 구루병
비타민D 결핍에 의한 구루병
비타민D 의존 구루병
상염색체 우성 저인산혈증 구루병
비타민D저항골연화증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
7/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
비타민D저항골연화증(Vitamin-D-resistant osteomalacia)은 내분비,영양 및 대사 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V189에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E83.3입니다.
2024년 기준 질병코드 E83.3 전체(비타민D저항골연화증 등 6개 질환) 진료 환자수는 약 697명이며, 연간 총 요양급여비용은 95.1억원, 환자 1인당 연간 약 1364만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)