이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Hexokinase deficiency anaemia

헥소카이네이스결핍빈혈

KCD D55.2산정특례 V164혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

헥소카이네이스결핍빈혈은(는) 혈액 세포 또는 면역 체계에 이상이 생기는 희귀질환입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

37명

청구건수

212건

총 진료비

1.3억원

1인당 연간

362만원

인구 10만명당 약 0.1명추천 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 36만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

362만원

산정특례 미적용

108만원 ~ 217만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

36만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 72만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V164)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음 (1) Homozygosity for a mutant PK gene (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소 (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증 (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음 (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음 (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음 (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음 (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함 (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D55.2에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V164) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의