Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
상염색체 열성 형질로 유전
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
수혈, 킬레이트 요법, 유전상담
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음 (1) Homozygosity for a mutant PK gene (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소 (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증 (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음 (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음 (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음 (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음 (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함 (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 4곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606화순전남대학교병원전남 화순 · 소아청소년과 · 혈액종양내과본관 1층 소아청소년과 외래전문기관 061-379-7701전남대학교병원광주 · 소아청소년과 · 의학유전학 · 신경과6동 어린이병원 소아청소년과 외래전문기관 062-220-4754질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 혈액종양내과
최근 3년 해외 연구 2건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
국제 전문가들이 진단과 빈혈·합병증 관리 기준을 정했어요. 환자와 가족도 지침을 만드는 데 참여했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
피루브산 키나아제 결핍(비구상적혈구성 용혈성 빈혈)의 진료 지침이에요. 전문가와 환자·가족이 연구 근거를 검토하고 투표로 권고를 정했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The Lancet. Haematology (2024) · Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines.
PubMed 38330977 원문 보기적혈구가 빨리 파괴되는 여러 빈혈을 함께 살폈어요. 미타피바트를 받은 사람 중 혈색소 수치가 개선된 사람이 있었고 이상반응도 흔했어요.
빈혈 수치 개선 기준 충족 · 높을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
7개 연구의 206명을 검토했어요. 166명은 미타피바트를 받았고 나머지는 가짜 약을 받았어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Expert review of hematology (2025) · Efficacy and safety of pyruvate kinase activator in treating hemolytic anemias: a systematic review.
PubMed 40526104 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 37명 |
| 1인당 연간 진료비 | 362만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 36만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D55.2 전체(용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 등 5개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
Hereditary spherocytosis
Thalassemia
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈V164피루브산염카이네이스결핍빈혈V164해당효소의 장애에 의한 빈혈V164헥소카이네이스결핍빈혈V164용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈(Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia)은 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V164에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D55.2입니다.
2024년 기준 질병코드 D55.2 전체(용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 등 5개 질환) 진료 환자수는 약 37명이며, 연간 총 요양급여비용은 1.3억원, 환자 1인당 연간 약 362만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)