Hereditary haemorrhagic telangiectasia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
상염색체 우성유전질환으로 현재까지 5종류의 유전형이 알려짐. 이중 HHT1형과 HHT2형이 80%이상을 차지함. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 섬유혈관 이형성질환으로 외상에 쉽게 출혈을 일으키는 혈관벽이 만들어짐.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
국소지혈, 혈관 결찰술, 혈관 색전술, 호르몬제, 수술적 치료, 레이저 절제, 유전상담
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
1. Curaçao 진단 기준에 따라 다음의 4가지 중 3가지 이상을 만족 시 유전성출혈성모세혈관확장증이 확실시 됨(definite) 1) 외상 없이 반복되는 비출혈 2) 신체 내 다양한 점막 부위에서 관찰되는 모세혈관확장증 (신체검사를 통하여 눈으로 확인되거나 위장관내시경, 후두경 등을 통하여 확인) 3) 폐, 간, 뇌, 척추 등 주요 장기의 동정맥기형을 전산화단층촬영이나 혈관조영술 등의 영상 검사로 확인 4) 유전성출혈성모세혈관확장증의 가족력 (부모, 형제, 자녀 중) * 그 외 ENG, ACVRL1, MADH4 우전자 돌연변이 검사를 통해 가늠할 수 있으나, 유전자검사를 통한 확정적 진단에 한계가 있어 임상증상와 종합하여 보조적으로 진단할 수 있음 2. 다음과 같은 주요 출혈 (major bleeding)을 동반하는 경우 1) hemoglobin이 출혈 전보다 2 g/dL 이상 감소 2) 적헐구나 전혈 2 unit 이상의 수혈을 요하는 출혈 3) intracranial, intraspinal, intraocular, retroperitoneal, intraarticular or pericardial bleeding 과 같은 critical location에서의 출혈
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
유전성 출혈성 모세혈관확장증의 코피 치료 합의예요. 전문가들이 혈관에 약물을 넣는 치료의 대상과 주의점을 정리했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
이탈리아·스페인·미국의 전문가 6명이 설문과 토론을 3차례 거쳐 치료에 관한 30개 항목에 합의했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · JAMA otolaryngology-- head & neck surgery (2025) · Consensus on Sclerotherapy for Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related Epistaxis.
PubMed 40773189 원문 보기폐의 비정상 혈관 연결을 막는 시술 연구를 모았어요. 대상 중 일부만 유전성 출혈성 모세혈관확장증 환자였어요.
추적 영상에서 늘어난 정맥 주머니가 70% 이상 줄어든 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
44개 연구의 1865명을 분석했어요. 이 중 유전성 출혈성 모세혈관확장증 환자는 1125명(60%)이었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Cardiovascular and interventional radiology (2025) · A Meta-Analysis and Meta-Regression of Embolisation Outcomes of Pulmonary Arteriovenous Malformations.
PubMed 39557677 원문 보기유전성 출혈성 모세혈관확장증의 코피 치료를 살폈어요. 베바시주맙은 가짜 약이나 다른 약보다 나은 차이가 뚜렷하지 않았어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
제비뽑기로 치료 집단을 나눈 임상시험 4개를 모아 베바시주맙의 여러 용량을 가짜 약이나 다른 치료와 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery (2025) · Efficacy of bevacizumab in hereditary hemorrhagic telangiectasia: a systematic review and network meta-analysis.
PubMed 39891697 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 233명 |
| 1인당 연간 진료비 | 101만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 10만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 I78.0 전체(유전성 출혈성 모세혈관확장증 등 2개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
오슬러-웨버-랑뒤 증후군
HHT
비가역적 확장성 심근병증V127모야모야병V128카테콜라민 다형성 심실성 빈맥V900비폐색성 비대성 심근병증V127약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
ACVRL1 activin A receptor like type 1
위치 12q13.13 · Disease-causing germline mutation(s) in
SMAD4 SMAD family member 4
위치 18q21.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
ENG endoglin
위치 9q34.11 · Disease-causing germline mutation(s) in
GDF2 growth differentiation factor 2
위치 10q11.22 · Disease-causing germline mutation(s) in
외 1건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary haemorrhagic telangiectasia)은 순환기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V297에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 I78.0입니다.
2024년 기준 질병코드 I78.0 전체(유전성 출혈성 모세혈관확장증 등 2개 질환) 진료 환자수는 약 233명이며, 연간 총 요양급여비용은 2.4억원, 환자 1인당 연간 약 101만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)