이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
잦은 비출혈, 급/만성 장출혈, 간, 폐, 뇌를 침범한 동정맥 기형으로 심부전, 뇌경색 및 뇌농양
상염색체 우성유전질환으로 현재까지 5종류의 유전형이 알려짐. 이중 HHT1형과 HHT2형이 80%이상을 차지함. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 섬유혈관 이형성질환으로 외상에 쉽게 출혈을 일으키는 혈관벽이 만들어짐.
다음 4가지 항목 중 2가지 이상이면 의심, 3가지 이상이면 확진함 1) 반복적으로 나타나는 자발적 코피; 2) 입술, 구강, 코, 손가락 등 특징장소의 다발성 모세혈관확장; 3) 폐, 간, 뇌, 척수 등의 확진된 장기의 동정맥기형; 4) 1촌 가족내 동일한 가족력 분자유전학적 검사
국소지혈, 혈관 결찰술, 혈관 색전술, 호르몬제, 수술적 치료, 레이저 절제, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V297) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
233명
1,174건
2.4억원
101만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 10만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
101만원
산정특례 미적용 (연)
30만원 ~ 61만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
10만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 20만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.