이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Epidermolysis bullosa letalis

치사성 수포성 표피박리증

KCD Q81.1산정특례 V184선천 기형,변형 및 염색체 이상

치사성 수포성 표피박리증은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

7명

청구건수

35건

총 진료비

2827만원

1인당 연간

404만원

인구 10만명당 약 0.0명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 40만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

404만원

산정특례 미적용

121만원 ~ 242만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

40만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 81만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V184)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 투명판에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 라미닌332 또는 제17형 콜라겐 또는 알파6 베타4 인테그린의 돌연변이 발견

검사항목

유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사

필수검사조합

(임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q81.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V184) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의