이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Dysfibrinogenaemia (congenital)

이상피브리노젠혈증(선천성)

KCD D68.2산정특례 V009혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

출혈, 혈전

원인

chain의 275R 아미노산이 C, H, S 등으로 치환, 명확하지 않음

진단

응고 단백을 이용한 방법과 면역학적 방법의 불일치 소견

치료

대부분의 선천성 이상섬유소원혈증은 무증상으로 치료가 필요하지 않으나 급성출혈이 있을 때 섬유소원 보충이 필요하고, 출혈 과거력이 있으면서 수술이나 처치가 필요할 때 예방적 보충이 필요

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

펼치기

📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V009) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

펼치기

등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(D68.2) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

펼치기

확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

196명

청구건수

1,629건

총 진료비

32.3억원

1인당 연간

1648만원

인구 10만명당 약 0.4명관련 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 165만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

1,648만원

산정특례 미적용 (연)

494만원 ~ 989만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

165만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 330만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V009)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o Mutations in the coding region of the fibrinogen FGA, FGB, or FGG genes o Autosomal dominant o Silent(55%), hemorrhagic(25%), thrombotic diathesis(10-20%) (1) Thrombotic variants : thrombophilia, Venous thrombosis of the lower extremity dominates, arterial thrombosis or both venous/arterial thrombosis, postpartum thrombosis, spontaneous abortions : Fibrinogen concentrations were normal or low (2) Hemorrhagic variants : most bleeding manifestations are moderate, but some can be severe : fibrinogen levels < 50-100 mg/dL - higher frequency of bleeding complications : epistaxis, menorrhagia, easy bruisability, soft tissue hemorrhage, postoperative bleeding, antepartum/ postpartum bleeding, hematomas/hemarthrosis : bleeding often manifests after trauma, surgery, or during the postpartum period (3) Silent mutations: 무증상 (4) 기타: renal amyloidosis, renal failure, hepatic storage disease, delayed wound healing and/or wound dehiscence o 진단 (1) Global screening tests: whole blood clotting time, PT, aPTT (2) Initial screening tests: immunologic(antigenic)/ clotting(functional) fibrinogen concentration, thrombin time (TT), reptilase time(RT) - TT/RT: 연장 - Functional fibrinogen: 감소 혹은 정상 - Immunologic fibrinogen concentration: 정상 혹은 증가 - Functional to immunologic fibrinogen ratio: 감소 (3) Specific diagnosis test: demonstration of an abnormal protein or DNA sequence or characterization of the functional defect - Assays for fibrinogen electrophoretic migration, fibrinopeptide release, and fibrin monomer aggregation (4) 가족력

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D68.2에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V009) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

이상피브리노젠혈증(선천성)

주요 증상

원인

진단

치료

지금 해야 할 것

진료 통계 (2024년)

본인부담금 시뮬레이터

관련 페이지

이상피브리노젠혈증(선천성)

주요 증상

원인

진단

치료

지금 해야 할 것

진료 통계 (2024년)

본인부담금 시뮬레이터

관련 페이지