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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Cryoglobulinaemic vasculitis

한랭글로불린혈증성 혈관염

KCD D89.1산정특례 V294혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

자반증, 무력증, 관절통, 발열

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않으나 감염 (C형 간염 바이러스, HIV 감염), 자가면역질환 (Sjögren 증후군, 류마티즘성 관절염), 악성 종양 등에 의하여 생성되는 한랭침강 면역글로불린에 의하여 발생하는 것으로 생각됨.

진단

특징적인 임상증상으로 촉지 피부자반증을 보이고, 검사소견으로 말초혈액에서 한랭글로부린 (cryoglobulin)의 검출, 보체 C4의 감소 혈관염 부위 피부조직검사로 작은 혈관이 특징적 조직소견

치료

항바이러스제, 인터페론 알파, 스테로이드, 콜히친, 혈장교환술, Rituximab

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V294) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(D89.1) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

39명

청구건수

156건

총 진료비

5811만원

1인당 연간

149만원

인구 10만명당 약 0.1명관련 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 15만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

149만원

산정특례 미적용 (연)

45만원 ~ 89만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

15만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 30만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V294)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 2011년 유럽 류마티스 학회 분류 기준 o 12주 간격으로 두 번 이상 한랭 글로불린이 양성인 환자에서 1), 2), 3) 중 두 개 이상 충족 * 2) 임상 소견 세 개 이상 항목은 반드시 포함 1) 문진 기준 두 개 이상 - 한번 이상 특히 하지에 한 개 이상 작은 붉은 반점이 난 적이 있습니까? - 하지에 붉은 반점이 생겼다가 갈색으로 색소 침착이 되며 사라진 적이 있습니까? - 의사로부터 바이러스성 간염을 진단받은 적이 있습니까? 2) 임상 소견 세 개 이상 - 전신 증상 : 피로, 열, 섬유근통 - 관절 증상 : 관절통, 관절염 - 혈관 증상 : 자반증, 피부 궤양, 괴사성 혈관염, 레이노 증후군, hyperviscosity syndrome - 신경 병증 : 말초 신경 병증, 뇌신경 침범, 중추신경 혈관염 3) 검사소견 두 개 이상 - 혈청 C4 감소 - 류마티스인자 양성 - M component 양성

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 류마티스전문의 확진

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 류마티스전문의 확진)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단, 류마티스전문의 확진

필수검사조합

(임상진단, 류마티스전문의 확진)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 D89.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V294) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

단클론항체, 유전자재조합

3개 · 173,697~214,345원

1

싸이시맙주(리툭시맙)(단클론항체, 유전자재조합)_(0.1g/10mL)

싸이젠코리아(주)

173,697원
최저 상한가
2

트룩시마주(리툭시맙)(단클론항체,유전자재조합)_(0.1g/10mL)

(주)셀트리온

192,997원
3

맙테라주(리툭시맙)(단클론항체,유전자재조합)_(0.1g/10mL)

(주)한국로슈

214,345원
단클론항체, 유전자재조합

3개 · 722,781~889,698원

1

싸이시맙주(리툭시맙)(단클론항체, 유전자재조합)_(0.5g/50mL)

싸이젠코리아(주)

722,781원
최저 상한가
2

트룩시마주(리툭시맙)(단클론항체,유전자재조합)_(0.5g/50mL)

(주)셀트리온

803,090원
3

맙테라주(리툭시맙)(단클론항체,유전자재조합)_(0.5g/50mL)

(주)한국로슈

889,698원
유전자재조합

1개 · 1,447,953~1,447,953원

1

맙테라피하주사(리툭시맙)(유전자재조합)_(1.4g/11.7mL)

(주)한국로슈

1,447,953원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

한랭글로불린혈증성 혈관염 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

싸이시맙주(리툭시맙)(단클론항체, 유전자재조합)_(0.1g/10mL)
싸이시맙주(리툭시맙)(단클론항체, 유전자재조합)_(0.5g/50mL)
맙테라피하주사(리툭시맙)(유전자재조합)_(1.4g/11.7mL)
3/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

한랭글로불린혈증성 혈관염에 대해 알아야 할 것

한랭글로불린혈증성 혈관염(Cryoglobulinaemic vasculitis)은(는) 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V294에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D89.1입니다.

2024년 기준 국내 한랭글로불린혈증성 혈관염 진료 환자수는 약 39명이며, 인구 10만명당 약 0.1명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 5811만원, 환자 1인당 연간 약 149만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 45만원~89만원이지만, 산정특례 적용 시 약 15만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

한랭글로불린혈증성 혈관염이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 혈액종양내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울대학교병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 신경과

1588-5700

삼성서울병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 혈액종양내과

1599-3114

화순전남대학교병원

전남 화순 · 소아청소년과, 혈액종양내과

061-379-7114

전남대학교병원

광주 · 소아청소년과, 의학유전학, 신경과

1899-0000

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.