이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
근력저하, 근 긴장도 저하, 운동발달지연, 고도근시, 망막형성 장애, 백내장, 중추신경계 기형, 심장기능 저하, 호흡부전
유전자의 돌연변이
근육 생검, 유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 혈청 크레아틴키나아제(creatinine kinase
증상에 따른 보존적 치료 물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V012) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
510명
10,846건
18.2억원
357만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 36만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
357만원
산정특례 미적용 (연)
107만원 ~ 214만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
36만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 71만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.