이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

카다실

KCD F01.1산정특례 V122정신 및 행동 장애

진료 통계 (2024년)

환자수

1,890명

청구건수

8,112건

총 진료비

16.2억원

1인당 연간

86만원

인구 10만명당 약 3.6명추천 진료과: 정신건강의학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 9만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

86만원

산정특례 미적용

26만원 ~ 51만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

9만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 17만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V122)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요하다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보인다. 병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진할 수 있다. 대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진할 수 있다. * 유전학검사로 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 조직학검사(피부생검) 실시(유전자 이상 결과가 없더라도 실시한 근거가 있어야 등록가능)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 F01.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V122) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

카다실에 대해 알아야 할 것

카다실(CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은(는) 정신 및 행동 장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V122에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 F01.1입니다.

2024년 기준 국내 카다실 진료 환자수는 약 1,890명이며, 인구 10만명당 약 3.6명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 16.2억원, 환자 1인당 연간 약 86만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 26만원~51만원이지만, 산정특례 적용 시 약 9만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

카다실이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 정신건강의학과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-756-2533

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보 국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내 한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전 GARD (NIH) — 질환 가이드 ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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