이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Biotin-dependent carboxylase deficiency

바이오틴-의존카복실레이스결핍

KCD D81.8산정특례 V111혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

바이오틴-의존카복실레이스결핍은(는) 혈액 세포 또는 면역 체계에 이상이 생기는 희귀질환입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

84명

청구건수

405건

총 진료비

2.6억원

1인당 연간

305만원

인구 10만명당 약 0.2명추천 진료과: 혈액종양내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 31만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

305만원

산정특례 미적용

92만원 ~ 183만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

31만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 61만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V111)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전 o 혈액검사상 프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Propionyl CoA carboxylase), 베타메틸크로토닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Beta-methylcrotonyl CoA carboxylase), 피루베이트 카르복시라제(Pyruvate carboxylase)의 이차적 결핍. o Biotinidase 효소의 결핍 o BTD 유전자의 결핍 o 청각 검사, 안저 검사, 시야 검사, 뇌파검사의 이상 o 혈액검사와 소변 검사에서 산증(acidosis) 소견

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

다음의 증상이 증상이 지속되는 환자: 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 D81.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V111) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의