이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

KCD G71.0산정특례 V012신경계통의 질환

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피은(는) 뇌, 척수, 말초신경에 영향을 주는 희귀 신경질환입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

2,719명

청구건수

34,653건

총 진료비

37.1억원

1인당 연간

137만원

인구 10만명당 약 5.2명추천 진료과: 신경과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 14만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

137만원

산정특례 미적용

41만원 ~ 82만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

14만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 27만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V012)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Duchenne 및 Becker 근이영양증과 유사한 증상 및 징후를 보이나 유전 형태가 상염색체 열성의 패턴을 보이는 경우 o 근생검상 근디스트로피의 소견이 필수이며 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함 o 유전자 (ANO5, BVES, CAPN, COL6A3, DYSF, FKRP, FKTN, HNRPA2B1, LGMD1H, LIMS2, MYOT, PLEC1, POGLUT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG 등) 돌연변이가 확인되는 경우

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 G71.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V012) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피에 대해 알아야 할 것

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피(Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)은(는) 신경계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V012에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 G71.0입니다.

2024년 기준 국내 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 진료 환자수는 약 2,719명이며, 인구 10만명당 약 5.2명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 37.1억원, 환자 1인당 연간 약 137만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 41만원~82만원이지만, 산정특례 적용 시 약 14만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 신경과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국근이영양증협회

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보 국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내 한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전 GARD (NIH) — 질환 가이드 ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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