이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
어깨 및 골반 근력 약화
ANO5(anoctamin 5, HGNC ID: 27337, 23.3.기준), BVES(blood vessel epicardial substance, HGNC ID:1152, 23.3.기준), CAPN3(calpain 3, HGNC ID:1480, 23.3.기준), COL6A3(collagen type VI alpha 3 chain, HGNC ID:2213, 23.3.기준), DYSF(dysferlin, HGNC ID:3097, 23.3.기준), FKRP (fukutin related protein, HGNC ID:17997, 23.3.기준), FKTN(fukutin, HGNC ID:3622, 23.3.기준), LIMS2(LIM zinc finger domain containing 2, HGNC ID:16084, 23.3.기준), PLEC1(plectin, HGNC ID:9069, 23.3.기준), POGLUT1(protein O-glucosyltransferase 1, HGNC ID:22954, 23.3.기준), SGCA(sarcoglycan alpha, HGNC ID:10805, 23.3.기준), SGCB(sarcoglycan beta, HGNC ID:10806, 23.3.기준), SGCD(sarcoglycan delta, HGNC ID:10807, 23.3.기준), SGCG(sarcoglycan gamma, HGNC ID:10809, 23.3.기준) 등의 상염색체열성 유전자의 병적변이
크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 상승, 근육생검, 근전도검사, 유전자검사
대증요법(symptomatic treatment) 및 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V012) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
2,719명
34,653건
37.1억원
137만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 14만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
137만원
산정특례 미적용 (연)
41만원 ~ 82만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
14만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 27만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.