3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
COLEC10 (8q24.12), COLEC11 (2p25.3), 또는 MASP1 (3q27.3) 유전자 변이 등
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
증상에 대한 내과적, 외과적 치료, 조기재활 및 교육, 의료다분야 협진(multidisciplinary team approach), 유전상담
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
(진단기준) 임상증상(특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골; 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견됨; 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견됨), 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene, CUL7, OBSL1) (검사항목) 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene) 영상검사 (골 X-Ray, 복부초음파 등) * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o 임상진단 - 해당 질환으로 특징적인 두개안면 기형 및 (구순구개열/청력·시력 장애/발달지연 등)으로 인해 성형·구강악안면·이비인후과 수술 및 장기 추적, 언어·재활치료와 교육 지원 등이 지속적으로 필요하여 장기적인 다학제적 관리가 요구되는 상태 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 장애정도 - 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
필수 검사 조합: (임상진단, 장애정도)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
3MC syndrome 1; Oculopalatoskeletal syndrome, Craniosynostosis with lid anomalies, Michels syndrome (formerly)
3MC syndrome 2; Ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia, Oculo-skeletal-abdominal syndrome, OSA syndrome, Carnevale syndrome (formerly)
3MC syndrome 3; Facial clefting syndrome (gypsy type), Malpuech facial clefting syndrome (formerly)
hearing disorder, short stature, developmental delay, radioulnar synostosis
일스 병V900강직인간증후군V9003MC 증후군(3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale))은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)