이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
성장부전, 설사 및 구토, 간 비대, 황달
1. 유전성 티로신혈증 1형 : FAH (Fumarylacetoacetate hydrolase, HNGN ID:3579, 22.6.9 기준) 2. 유전성 티로신혈증 2형 : TAT (Tyrosine aminotranferase, HGNC ID:11573, 22.6.9 기준) 3. 유전성 티로신혈증 3형 : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase, HGNC ID:5147, 22.6.9 기준) 유전자 변이
1. 유전성 티로신혈증 1형 : 혈액 내 타이로신, 메티오닌(Methionine), 페닐알라닌(Phenylalanie)이 증가되어 있으며 타이로신 대사산물과 델타-아미노레불린산 δ-ALA;Delta-aminolevulinic acid), 숙시닐아세톤(Succnylacetone)도 소변에서 증가됨을 확인할 수 있습니다. FAH 유전자의 병적 변이 확인 2. 유전성 티로신혈증 2형 : TAT 유전자 변이, 혈액 내 티로신 증가 (>1,000mcgmol/L), 소변 내 키로신 대사물질 (4-hydroxyphenylacetate,4-hydroxyphenylpyruvate) 증가 3. 유전성 티로신혈증 3형 : HPD 유전자 변이, 혈액 내 타이로신 증가 (500mcgmol/L 이하)
1. 유전성 티로신혈증 1형 : 니티시논, 저타이로신 및 저페닐알라닌 식이, 간이식 2. 유전성 티로신혈증 2형 : 저타이로신 및 저페닐알라닌 식이 (혈중 타이로신 범위 500 μmol/L 이하로 유지) 3. 유전성 티로신혈증 3형 : 저타이로신 및 저페닐알라닌 식이 (혈중 타이로신 범위 500 μmol/L 이하로 유지), 신경학적 증상 완화를 위한 대증 요법 * 티로신의 정상 혈중 농도 : 30-120 μmol/L
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
39명
227건
2.7억원
702만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 70만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
702만원
산정특례 미적용 (연)
211만원 ~ 421만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
70만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 140만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.