이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
골격계 이상, 성장 지연, 심잡음(murmur), 심장비대, 피부 아래 지방층의 손실
11번 염색체의 장완에 위치(1q21.2)하는 유전자 LMNA에 돌연변이
임상평가ㆍ신체에 나타나는 증상들의 특징ㆍ환자의 과거력 조사 및 유전자 검사를 근거로 진단, X-선검사, 심장 초음파검사, 분자유전학적 검사
전문가 팀의 협조적인 노력을 바탕으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V166) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
532명
1,047건
1.7억원
33만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 3만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
33만원
산정특례 미적용 (연)
10만원 ~ 20만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
3만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 7만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.