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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Pituitary-dependent hyperadrenocorticism

뇌하수체-의존 부신피질기능항진증

KCD E24.0산정특례 V114내분비,영양 및 대사 질환

주요 증상

체중 증가, (소아청소년에서)성장 지연 혹은 사춘기 지연, 당뇨병, 고혈압, 골밀도 감소, 월경 불순, 여드름, 남성형 털과다증, 쉽게 멍이 듦, 기분 변화

원인

부신피질자극호르몬(ACTH)의 과다분비 뇌하수체 ACTH 분비 선종

진단

혈청 코르티솔(cortisol) 및 부신피질자극호르몬(ACTH)의 증가 확인 24시간 소변 검사상 코르티솔의 증가 확인, 덱사메타손 억제 검사로 확진

치료

수술, 방사선 치료, 약물 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V114) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(E24.0) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

376명

청구건수

1,789건

총 진료비

4.4억원

1인당 연간

116만원

인구 10만명당 약 0.7명관련 진료과: 내분비내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 12만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

116만원

산정특례 미적용 (연)

35만원 ~ 70만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

12만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 23만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V114)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되고, 영상검사에서 뇌하수체 종양이 확인된 경우 (단, 하추체정맥동채혈 등의 호르몬 검사에서 뇌하수체 종양으로 인한 쿠싱 증후군으로 확인된 경우에는 영상 검사에서 병소가 없더라도 등록 가능)

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되었거나 영상검사에서 병소가 확인된 경우(단, 수술 등의 치료를 받은 환자에서는 영상 검사에서 병소가 없더라도 재등록 가능)

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사

필수검사조합

(영상검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 E24.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V114) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 확인되지 않았습니다.

급여 의약품 목록에 없을 뿐, 비급여약·임상시험약·오프라벨 처방 등 치료 옵션이 있을 수 있습니다. 수술·시술 등 비약물 치료가 주로 사용되는 질환일 수도 있습니다.

희귀의약품센터

긴급도입·해외약 정보

임상시험 검색

ClinicalTrials.gov

헬프라인 상담

질병관리청 1544-4000

Orphanet 검색

국제 희귀질환 DB

비급여·미허가 약품이 필요하다면?

  1. 담당의와 상의 후 처방전을 발급받으세요
  2. 한국희귀필수의약품센터(KODC)에 구입 가능 여부를 문의하세요
  3. 서류 제출: 허가약은 처방전+동의서, 미허가약은 처방전+진단서+동의서
  4. 센터에서 수입 후 공급 (방문/팩스/인터넷 신청 가능)

문의: kodc.or.kr | 팩스: 0507-489-7325~30

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:96253매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Cushing disease
Corticotroph pituitary adenomaPituitary corticotroph micro-adenomaPituitary-dependent Cushing syndrome

유전자 (7건)

SymbolNameLocusRelation
CDH23cadherin related 2310q22.1Major susceptibility factor in
USP48ubiquitin specific peptidase 481p36.12Disease-causing somatic mutation(s) in
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase7q34Disease-causing somatic mutation(s) in
USP8ubiquitin specific peptidase 815q21.2Disease-causing somatic mutation(s) in
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 15q31.3Disease-causing somatic mutation(s) in
TP53tumor protein p5317p13.1Disease-causing somatic mutation(s) in
ATRXATRX chromatin remodelerXq21.1Disease-causing somatic mutation(s) in

유병률 (1건)

  • •1-9 / 100 000 · Europe · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(64건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Increased circulating cortisol level매우 빈번 (99-80%)
  • Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test매우 빈번 (99-80%)
  • Pituitary corticotropic cell adenoma매우 빈번 (99-80%)
  • Increased urinary cortisol level매우 빈번 (99-80%)
  • Osteoporosis빈번 (79-30%)
  • Hyperpigmentation of the skin빈번 (79-30%)
  • Thin skin빈번 (79-30%)
  • Bruising susceptibility빈번 (79-30%)
  • Hirsutism빈번 (79-30%)
  • Plethora빈번 (79-30%)
  • Poor wound healing빈번 (79-30%)
  • Acne빈번 (79-30%)
  • Striae distensae빈번 (79-30%)
  • Muscle weakness빈번 (79-30%)
  • Abnormality of the cardiovascular system빈번 (79-30%)
  • Lymphopenia빈번 (79-30%)
  • Truncal obesity빈번 (79-30%)
  • Leukocytosis빈번 (79-30%)
  • Immunodeficiency빈번 (79-30%)
  • Increased circulating ACTH level빈번 (79-30%)
  • Increased body weight빈번 (79-30%)
  • Proximal amyotrophy빈번 (79-30%)
  • Adrenal hyperplasia빈번 (79-30%)
  • Intra-oral hyperpigmentation빈번 (79-30%)
  • Abdominal obesity빈번 (79-30%)
  • Capillary fragility빈번 (79-30%)
  • Dorsocervical fat pad빈번 (79-30%)
  • Amenorrhea빈번 (79-30%)
  • Atypical behavior빈번 (79-30%)
  • Emotional lability빈번 (79-30%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:96253)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

뇌하수체-의존 부신피질기능항진증에 대해 알아야 할 것

뇌하수체-의존 부신피질기능항진증(Pituitary-dependent hyperadrenocorticism)은(는) 내분비,영양 및 대사 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V114에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E24.0입니다.

2024년 기준 국내 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증 진료 환자수는 약 376명이며, 인구 10만명당 약 0.7명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 4.4억원, 환자 1인당 연간 약 116만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 35만원~70만원이지만, 산정특례 적용 시 약 12만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

뇌하수체-의존 부신피질기능항진증이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 내분비내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울대학교병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 신경과

1588-5700

삼성서울병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 혈액종양내과

1599-3114

신촌세브란스병원

서울 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

1599-1004

분당서울대학교병원

경기 성남 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

1588-3369

아주대학교병원

경기 수원 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-6114

울산대학교병원

울산 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

052-250-7000

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

관련 희귀질환

선천성 뇌하수체기능저하증

V900
29,352명

콜만증후군

V165
29,352명

쉬한증후군

V165
29,352명

부신경색증

V116
10,320명

부신출혈

V116
10,320명

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.