이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

KCD E71.3산정특례 V117내분비,영양 및 대사 질환

근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍은(는) 호르몬이나 대사 경로에 이상이 있는 희귀질환입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

453명

청구건수

3,284건

총 진료비

8.0억원

1인당 연간

177만원

인구 10만명당 약 0.9명추천 진료과: 내분비내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 18만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

177만원

산정특례 미적용

53만원 ~ 106만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

18만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 35만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V117)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상증상 : 근육통, 근육경직, 허약, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 검붉은 갈색 소변, 간, 신장 등의 기능에 장애, 뇌손상, 저 케톤혈증을 동반한 저혈당(Hypoketotic hypoglycemia) o 진단 : 1형은 섬유모세포·백혈구·근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정, 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 E71.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V117) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의