이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
특이한 얼굴모양, 서혜부탈장, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염(감기), 요도 감염, 만성중이염, 간과 비장이 커짐, 수두증, 배머리증,털과다증, 심장판막 질환, 관상동맥 질환, 고혈압, 부정맥, 폐렴, 척추측만증, 척추후만증, 갈퀴모양손, 손목굴 증후군, 골격이상, 녹내방, 시력 장애, 난청
알파-L 이두로니다제(alpha-L Iduronidase)의 결핍, 상염색체 열성으로 유전
임상소견, 소변검사, 혈액검사, 효소 분석 검사, 분자유전학적 검사
알파-L 이두로니다제(alpha-L Iduronidase)의 결핍, 상염색체 열성으로 유전
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
44명
1,287건
65.8억원
1.5억원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1496만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
1.5억원
산정특례 미적용 (연)
4,489만원 ~ 8,978만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
1,496만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 2,993만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.